Рождения д: Поздравляем с днем рождения Д.А. Багину

180 ЛЕТ со дня рождения Д.И. Менделеева

 

    Успех большинства научных работ Менделеева, безукоризненность его выводов в немалой степени определило то внимание, которое он уделял методике и точности измерений. Обращение Дмитрия Ивановича к метрологии было вполне закономерным. Точности требовали абсолютно все его исследования и научные эксперименты, подтверждая правило, которое он сформулировал в своем знаменитом высказывании: «Наука начинается с тех пор, как начинают измерять. Точная наука немыслима без меры».

    Последние пятнадцать лет своей жизни он был управляющим Главной Палаты мер и весов — центральным метрологическим учреждением России. Под руководством Д.И. Менделеева было разработано новое «Положение о мерах и весах», введенное в действие с 1899 г. Прежде всего новым законом, была предусмотрена организация первого государственного специального поверочного учреждения состоящего из сети региональных палаток, обеспечивающих единство и однообразие мер в России.

    Поверочные палатки, организованные Д.И. Менделеевым, явились той базой, на которой в настоящее время выросла мощная метрологическая служба России, включающая региональные центры стандартизации и метрологии.

    Д.И. Менделеев был первым ученым, который глубоко осознал важность и государственную значимость метрологических исследований для развития страны и активно осуществлял свои плана по реформированию измерительного дела в России. Переустройство государственной службы мер и весов предусматривало:

   — разработку национальной системы эталонов, соответствующую мировому уровню развития науки и техники и требованиям российской промышленности;

    — переход на десятичную систему мер;

    — создание учреждения с новой структурой, способного соединить в себе организацию работ по развитию метрологии как науки и одновременно наладить разработку и внедрение новых приборов, методик контроля и надзора за мерами и весами по всей стране.

    Центральным вопросом в создании системы эталонов являлся переход на метрическую систему мер. Как результат проводимых под руководством Менделеева работ к 1895 г. были созданы прототипы русских мер веса (фунт) и длины (аршин), а также основные копии этих прототипов, изготовленные с учетом достижений науки того времени. Были установлены соотношения основных русских мер с метрическими и английскими мерами.

    Деятельностью Менделеева был в основном определен путь, по которому в течение всего XX века следовала государственная метрологическая служба, в том числе в советской и постсоветской России.

 

24-25 февраля 2014 года в ФБУ «Тест-С.-Петербург» состоится Международная научно-практическая конференция «Д.И.Менделеев — основатель государственной метрологической службы России». Планируется участие членов правительства Санкт-Петербурга и Ленинградской области, представителей Росстандарта и его территориальных органов, руководителей поверочных учреждений из разных городов России, Украины и Беларуси, а также представителей научной общественности, руководителей предприятий и организаций.

Конкурс к 100-летию со дня рождения Д. А. Гранина

Объявлен Всероссийский конкурс для библиотек к 100-летию со дня рождения Д.А. Гранина. Дедлайн 15 сентября 2019 года.

Организатор: Фонд сохранения и популяризации наследия Даниила Гранина и Российская национальная библиотека при поддержке Российской библиотечной ассоциации.

К участию приглашаются сотрудники государственных библиотек субъектов Российской Федерации, муниципальных общедоступных (публичных) библиотек.

Принимаются реализованные проекты, посвященные жизни, творчеству, деятельности Д. А. Гранина. Они могут содержать: методические и библиографические материалы, мультимедийные презентации, материалы выставочной деятельности библиотек, описание опыта работы библиотеки с читателями по изучению книг писателя, информацию об организации конкурсов для читателей по творчеству Д. А. Гранина, творческие работы читателей, печатные и электронные публикации о работе библиотеки по теме конкурса, информационные и рекламные материалы, фотографии, видеосюжеты и др.

Наша официальная группа Вконтакте: https://vk.com/vsekonkursyru, наш телеграмм, инстаграм, фейсбук .

Конкурс проводится по трем номинациям:

• «Культурно-просветительские мероприятия» (читательские конференции, презентации, диспуты, конкурсы и проч.)
• «Выставки» (в том числе виртуальные)
• «Информационные ресурсы» (библиографические списки, методические материалы, тематические рубрики на сайте библиотеки и проч.)

Для участия нужно выслать работу по электронной почте [email protected]

Призы:

• Победители и призеры номинаций награждаются дипломами и комплектами новых изданий Д. А. Гранина.
• Победителям будет предоставлена возможность (за счет средств организаторов конкурса) принять участие в конференции, посвященной Году Д.А. Гранина и мероприятиях VIII Санкт-Петербургского международного культурного форума

Сайт конкурса: https://www.mkrf.ru/press/news/obyavlen_vserossiyskiy_konkurs_dlya_bibliotek_k_100_letiyu_so_dnya_rozhdeniya_d_a_granina/

Объявлен Всероссийский конкурс для библиотек к 100-летию со дня рождения Д.А. Гранина

Фонд сохранения и популяризации наследия Даниила Гранина и Российская национальная библиотека при поддержке Российской библиотечной ассоциации объявляют о проведении Всероссийского конкурса для общедоступных библиотек РФ, который направлен на поддержку и активизацию работы библиотек по популяризации творчества Даниила Гранина.

Организационный комитет формируется на базе Центра чтения Российской национальной библиотеки, председатель оргкомитета — Вера Ялышева, заведующая Центром чтения, председатель Секции по чтению Российской библиотечной ассоциации. Жюри конкурса возглавляет директор Фонда сохранения и популяризации наследия Даниила Гранина Марина Чернышёва-Гранина.

Конкурс проводится по трем номинациям:

• «Культурно-просветительские мероприятия» (читательские конференции, презентации, диспуты, конкурсы и проч.),

• «Выставки» (в том числе виртуальные),

• «Информационные ресурсы» (библиографические списки, методические материалы, тематические рубрики на сайте библиотеки и проч.).

С требованиями к конкурсным работам и другой информацией можно ознакомиться в Положении о конкурсе. Работы высылаются по электронной почте [email protected]. Прием заявок начнется 1 марта.

Награждение победителей конкурса состоится на Всероссийской конференции «Даниил Гранин: Жизнь. Творчество. Служение» (Санкт-Петербург, ноябрь 2019 года), которая будет организована в рамках VIII Санкт-Петербургского международного культурного форума.

Для справки:

1 января 2019 года исполнилось 100 лет со дня рождения писателя, общественного деятеля, почетного гражданина Санкт-Петербурга,  главы Общества друзей РНБ Даниила Гранина (1919–2017). На протяжении многих лет он тесно взаимодействовал и сотрудничал с Российской национальной библиотекой.

К 175-летию со дня рождения Д.И. Менделеева

«Химик»8(1953) 2009 Содержание

(Продолжение. Начало в №2, 6).

С работами Д.И. Менделеева по изучению газов тесно связаны его исследования в области метеорологии. Ему принадлежат работы по выяснению закономерности изменений свойств воздуха с высотой.

Не вблизи земной поверхности, а в высоких слоях атмосферы он видит «великую лабораторию погоды». Мысли Менделеева направляются в сторону воздухоплавания, но и здесь он ищет прежде всего «основ». Результатом работы является сочинение «О сопротивлении жидкостей и о воздухоплавании» (1880 г.). Это сочинение, по мнению ученых того времени, могло служить основным руководством для лиц, занимающихся кораблестроением, воздухоплаванием, баллистикой. Ещё в 1875 году Д.И. Менделеев предложил проект стратостата объемом 3600 куб.м с геометрической гондолой, предполагая использовать его для подъема в стратосферу. (Эта идея была осуществлена лишь в 1924 г. О. Паккаром). Менделеевым был также разработан проект управляемого аэростата с двигателями. Он писал: «Есть уверенность в том, что когда-нибудь достигнут полной победы над воздухом. Только для этого, очевидно, необходимо точно знать сопротивление воздуха»…

Предвидя эту победу, Менделеев один раз выступил самостоятельно в качестве воздухоплавателя. Вот как описано это событие в воспоминаниях очевидца, профессора физики Е.А. Роговского: «…Русское физико-химическое общество снарядило две экспедиции для наблюдения солнечного затмения 7 августа 1887 года, одна из них находилась невдалеке от имения Д.И. Менделеева, близ станции Клин. Погода в дни до затмения была ужасная: небо всё время было закрыто тучами и часто лил дождь. И вот за два дня до затмения к нам прискакал на тройке Дм.Ив., весь забрызганный грязью. Не надеясь увидеть корону Солнца на земле, он решил взлететь на воздушном шаре выше облаков и приехал получить от членов экспедиции некоторые сведения относительно наблюдений солнечной короны. Помню одну фразу, сказанную им при прощании: «Я не боюсь летать, а боюсь того, что при спуске мужики примут меня за чёрта и изобьют». Рассказывают, что когда, сев перед затмением в корзину воздушного шара (аэростат был предоставлен в его распоряжение военным ведомством и приготовлен для полёта — прим.ред.) вместе с г. Кованько, начальником воздухоплавательного парка, Дм.Ив. заметил, что шар, веревочные сети которого намокли от дождя, не в состоянии поднять двух наблюдателей, он обратился к г. Кованько с требованием выйти из корзины… Тот первоначально отказался, но Дм.Ив. пригрозил выкинуть его из корзины, если не сойдет добровольно. (Впоследствии, уже будучи генералом, Кованько неоднократно вспоминал этот удивительный эпизод своей жизни — прим. ред.). Г-ну Кованько ничего другого не оставалось, как исполнить это требование, так энергично выраженное, и Дм.Ив. полетел один и поднялся выше облаков и таким образом мог наблюдать корону.

Менделеев, никогда раньше не летавший и не готовившийся управлять подъемом и спуском шара, совершил полет на высоту более 3000 м и пролетел более 100 км для наблюдения высших слоев атмосферы в столь исключительных условиях, сделал некоторые наблюдения и благополучно опустился, сохранив в целости шар. Этот случай показывает всю энергию и стремительность натуры Дм.Ив., не останавливающейся не только перед затруднениями, но и перед явной опасностью…».

Полет Д.И. Менделеева на воздушном шаре был отмечен Международным комитетом по аэронавтике в Париже. Менделееву была присуждена серебряная медаль французской Академии метеорологии.

(Продолжение следует).

Опубликован сборник материалов Международной конференции, посвященной 100-летию со дня рождения д.и.н. А.М. Мандельштама и 90-летию со дня рождения д.и.н. И.Н. Хлопина (10–12 ноября 2020 г., Санкт-Петербург)

ОТ ОРГКОМИТЕТА КОНФЕРЕНЦИИ

Так уж получилось, что настоящая конференция, чествующая юбилейные даты крупнейших отечественных археологов, А. М. Мандельштама и И. Н. Хлопина, проходит в исключительно неблагоприятных условиях по причине новой вспышки всемирной эпидемии COVID-19, из-за чего мы вынуждены провести ее в т. н. гибридном режиме — очно и online. Но как бы ни трудно нам всем сейчас было, каждый из нас отчетливо понимает, что жизнь должна продолжаться, в том числе и научная. Собственно, наша конференция и призвана послужить своего рода доказательством этого жизнеутверждающего тезиса.

В Отделе археологии Центральной Азии и Кавказа Института истории материальной культуры РАН в последние два десятка лет сложилась добрая традиция отмечать памятные даты ушедших из жизни выдающихся его сотрудников проведением представительных международных научных форумов. Так, в 2002 и 2012 гг. были проведены конференции, посвященные 100и 110-летнему юбилеям Михаила Петровича Грязнова, в 2004 г. — конференция в честь 100-летия со дня рождения Александра Марковича Беленицкого, в 2010 г. — конференция, посвященная 100-летию Александра Натановича Бернштама, в прошлом, 2019 г. — конференция в честь 90-летия Вадима Михайловича Массона. Теперь же мы отмечаем юбилейные даты двух других наших выдающихся коллег, Анатолия Максимилиановича Мандельштама и Игоря Николаевича Хлопина, и выражаем надежду на то, что эта замечательная традиция сохранится в нашем Отделе и в будущем.

Данный сборник материалов нашей конференции структурно построен в полном соответствии с тематикой ее заседаний. В рамках главной темы — развитие и взаимодействие урбанизированных и скотоводческих обществ Центральной Азии и ее соседей от первобытной древности до средневековья — книга состоит из четырех разделов: первый посвящен личностям наших юбиляров и их вкладу в изучение археологии и древней истории Центральной Азии, второй, третий и четвертый разделы включают в себя новейшие разработки означенной проблематики в хронологическом порядке: второй раздел — в области первобытной археологии (от неолита до эпохи бронзы), третий — раннего железного века и античности, четвертый — средних веков.

Подробнее о конференции

Электронная версия сборника

Книжно-иллюстративная выставка, посвященная 155-летию со дня рождения Д.Р. Киплинга

В библиотеке НовХИТ оформлена книжно-иллюстративная выставка, посвященная 155-летию со дня рождения Джозефа Редьярда Киплинга: «Верь сам в себя, наперекор вселенной…»

Д.Р. Киплинг писал книги для взрослых и для детей. Для самых маленьких он сочинял сказки, для детей постарше – рассказы.

Самые интересные из них – это рассказы о животных, из которых составились два сборника знаменитой «Книги Джунглей» (1894-1895), именно за нее Киплинг получил Нобелевскую премию по литературе в 1907 году, став первым англичанином и самым молодым писателем-лауреатом.

В биографии Киплинга немало удивительного. Свое второе имя – Редьярд – он получил в честь английского озера, где познакомились родители. Родился и первые пять лет своей жизни мальчик провел в Индии. Это были очень счастливые годы, впоследствии послужившие главным источником его вдохновения. С 1921 года состоял в тайной масонской организации и был ее секретарем. Дружил с королем Георгом V, с которым познакомился после Первой мировой войны. А своей писательской карьерой Киплинг обязан… близорукости! Он закончил престижное военное училище, но карьера военного не сложилась именно по причине слабого зрения. Тогда Киплинг стал репортером, а затем и писателем. Кстати, все свои произведения Киплинг создавал исключительно черными чернилами – писателя вдохновлял тот факт, что материалом для таких чернил служило вулканическое стекло.

Человек очень непростой и даже трагической судьбы, талантливейший писатель, который уже в сорок два года стал нобелевским лауреатом, Редьярд Киплинг пережил и ослепительный взлёт, и сокрушительное падение, и неприкрытый бойкот со стороны своих коллег. Когда он умер, то в церемонии прощания с ним в Вестминстерском аббатстве не принял участие ни один из крупных английских писателей того времени — его современников. Время всё расставило потом по своим местам. Вопреки всем критикам, Киплинга продолжают «читать наизусть» не только в Англии, но и по всему миру.

Литературный вечер «Жизнь и лира», посвященный 205-летию со дня рождения Д.В.Веневитинова, состоялся в библиотеке № 2 им.А.В.Кольцова

08.10.2010

Душа сказала мне давно:

Ты в мире молнией 

промчишься …

Тебе все чувствовать дано, 

Но жизнью ты не насладишься

Д.В. Веневитинов

В сентябре  библиотека №2 имени А.В. Кольцова (ул.К.Маркса, 61) провела литературный вечер «Жизнь и лира», посвященный 205-летию со дня рождения поэта и философа Дмитрия Владимировича Веневитинова. 

Дмитрий Веневитинов – это гордость и боль русского народа. Он прожил неполных 23 года, но много успел сказать и сделать. Родовые корни Дмитрия лежат в воронежской земле. Веневитиновы были довольно крупными помещиками, им принадлежали земли в двух уездах.

Дмитрий Веневитинов родился в Москве 14 сентября 1805 года. В юности занимался живописью, музыкой, был  тесно знаком с Одоевским и Грибоедовым. Будучи вольным слушателем Московского университета, Веневитинов вместе с Одоевским организует кружок «Общество любомудрия», который составили молодые философы.

Проявлял глубокую симпатию к молодому поэту и А.С. Пушкин. Известно, что именно с Дмитрием  поделился он своими  творческими замыслами: идеей «Моцарта и Сальери», новых глав «Евгения Онегина», сцен из «Фауста». Веневитинов написал известное послание «К Пушкину» — одно из лучших своих стихотворений.

Известно мне: доступен гений

Для гласа искренних сердец.

К тебе, возвышенный певец,

Взываю с жаром песнопений.

Рассей на миг восторг святой,

Раздумье творческого духа,

И снисходительного слуха

Младую музу удостой…

(1826)

Веневитинов часто посещал дом в Новоживотинном, который считал своим родным домом, и восторгался здешней природой. 

На литературном вечере звучали стихи Дмитрия Веневитинова, учащиеся МОУ ОСОШ  подробно узнали о жизни и творчестве  поэта из литературной композиции «Жизнь и лира», был показан слайд-фильм «Усадьба окнами на Дон», подготовленный сотрудниками библиотеки.  В читальном зале оформлена книжная выставка «О, Муза! Я познал твое очарованье!». 

Что такое врожденные пороки? | CDC

Врожденные дефекты — это распространенные, дорогостоящие и критические состояния, от которых ежегодно страдает 1 из каждых 33 детей, рожденных в Соединенных Штатах. ¹ Узнайте больше о том, что мы узнали о врожденных дефектах, и о том, как женщины могут повысить свои шансы на рождение ребенка без врожденных дефектов.

Часто встречаются врожденные дефекты

Каждые 4 ½ минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Это означает, что ежегодно около 120 000 младенцев страдают от врожденных дефектов. ¹

Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут повлиять практически на любую часть или части тела (например, сердце, мозг, стопу). Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут варьироваться от легких до тяжелых. Самочувствие каждого ребенка с врожденным дефектом в основном зависит от того, какой орган или часть тела поражены и насколько сильно они поражены. В зависимости от серьезности дефекта и того, какая часть тела поражена, ожидаемая продолжительность жизни человека с врожденным дефектом может измениться, а может и не измениться.

Выявление врожденных пороков

Врожденный дефект можно обнаружить до рождения, при рождении или в любое время после рождения. Большинство врожденных дефектов обнаруживается в течение первого года жизни. Некоторые врожденные дефекты (например, заячья губа) легко увидеть, но другие (например, пороки сердца или потеря слуха) выявляются с помощью специальных тестов, таких как эхокардиограмма (ультразвуковое изображение сердца), рентген или проверка слуха.

Подробнее о диагностике врожденных дефектов »

Причины

Врожденные дефекты могут возникнуть на любом сроке беременности.Большинство врожденных дефектов возникает в первые 3 месяца беременности, когда формируются органы ребенка. Это очень важный этап развития. Однако некоторые врожденные дефекты возникают на более поздних сроках беременности. В течение последних шести месяцев беременности ткани и органы продолжают расти и развиваться.

Причина некоторых врожденных дефектов, например алкогольного синдрома плода, известна. Но для большинства врожденных дефектов мы не знаем, что их вызывает. Мы думаем, что большинство врожденных дефектов вызвано сложным комплексом факторов.К этим факторам относятся наши гены (информация, унаследованная от родителей), наше поведение и вещи в окружающей среде. Но мы не до конца понимаем, как эти факторы могут работать вместе, вызывая врожденные дефекты.

Хотя нам еще предстоит поработать, мы многое узнали о врожденных дефектах благодаря прошлым исследованиям. Например, некоторые вещи могут увеличить вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом, например:

• Курение, употребление алкоголя или определенных «уличных» наркотиков во время беременности.
• Наличие определенных заболеваний, например ожирения или неконтролируемого диабета до и во время беременности.
• Прием некоторых лекарств, таких как изотретиноин (препарат, применяемый для лечения тяжелых форм акне).
• В вашей семье есть кто-то с врожденным дефектом. Чтобы узнать больше о риске рождения ребенка с врожденным дефектом, вы можете поговорить с клиническим генетиком или генетическим консультантом.
• Быть пожилой матерью, как правило, старше 34 лет.

Наличие одного или нескольких из этих рисков не означает, что у вас беременность, вызванная врожденным дефектом.Кроме того, женщины могут родить ребенка с врожденным дефектом, даже если они не подвергаются ни одному из этих рисков. Важно поговорить со своим врачом о том, что вы можете сделать, чтобы снизить риск.

Узнайте об исследованиях CDC о причинах и факторах риска »

Профилактика

Не все врожденные дефекты можно предотвратить. Но есть вещи, которые женщина может делать до и во время беременности, чтобы увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка:

• Обязательно посещайте своего врача регулярно и начинайте дородовой уход, как только вы подозреваете, что можете забеременеть.
• Получайте 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты каждый день, по крайней мере, за месяц до беременности.
• Не употребляйте алкоголь и не курите.
• Поговорите с врачом о любых лекарствах, которые вы принимаете или собираетесь принимать. Сюда входят лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, а также диетические или травяные добавки. Не прекращайте и не начинайте принимать какие-либо лекарства, не посоветовавшись предварительно с врачом.
• Узнайте, как предотвратить инфекции во время беременности.
• По возможности, перед тем, как забеременеть, убедитесь, что все заболевания находятся под контролем. Некоторые состояния, повышающие риск врожденных дефектов, включают диабет и ожирение.

Дополнительные советы по предотвращению врожденных дефектов »

Жизнь с врожденным дефектом

Младенцы с врожденными дефектами часто нуждаются в особом уходе и вмешательстве, чтобы выжить и развиваться. Государственные программы отслеживания врожденных дефектов предоставляют один из способов выявлять детей и как можно раньше направлять их для получения необходимых им услуг.Раннее вмешательство жизненно важно для улучшения результатов для этих детей. Если у вашего ребенка врожденный дефект, вы должны спросить его или ее врача о местных ресурсах и лечении. Еще один ресурс — это генетики, генетические консультанты и другие специалисты.

Дополнительная информация для семей, в которых есть ребенок с врожденным дефектом »

Список литературы

1. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Обновленная информация об общей распространенности серьезных врожденных пороков развития — Атланта, Джорджия, 1978–2005 гг.MMWR Morb Mortal Wkly Rep.2008; 57 (1): 1-5.

Врожденные дефекты: причины, определение и типы

Обзор

Противогрибковые препараты и врожденные пороки.

Что такое врожденные дефекты?

Врожденный дефект — это что-то ненормальное в организме вашего новорожденного ребенка. Каждые четыре с половиной минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Дефект, который может затронуть практически любую часть тела вашего ребенка, может быть:

• Визуально очевидный , вроде отсутствующей руки или родинки.
• Внутренний (внутри тела) , например, неправильно сформировавшаяся почка или дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца вашего ребенка).
• Химический дисбаланс , такой как фенилкетонурия (дефект химической реакции, приводящий к задержке развития).

Ваш ребенок может родиться с одним врожденным дефектом, таким как заячья губа (щель в верхней губе), или с множественными врожденными дефектами, такими как заячья губа и волчья пасть (отверстие в небе) вместе, или даже расщелина губы и неба с дефектами головного мозга, сердца и почек.

Ваш лечащий врач не сможет обнаружить все врожденные дефекты прямо при рождении вашего ребенка. Некоторые дефекты, такие как сколиоз, могут не проявиться до тех пор, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев. На обнаружение аномальной почки могут уйти годы.

Насколько распространены врожденные дефекты?

Врожденные дефекты — обычное явление. От 2% до 3% младенцев имеют один или несколько дефектов при рождении. Это число увеличивается до 5% к первому возрасту (не все дефекты обнаруживаются сразу после рождения ребенка).Каждый 33-й ребенок, рожденный в США, страдает врожденными дефектами.

Какие еще примеры врожденных дефектов?

• Атрезия двенадцатиперстной кишки , непроходимость тонкой кишки. Это может вызвать многоводие (избыток жидкости вокруг ребенка во время беременности), что может увеличить риск преждевременных родов. Иногда это связано с другими генетическими синдромами.
• Уродство Денди-ходунка , аномальное развитие задней черепной ямки (пространство в черепе вашего ребенка) и мозжечка (часть мозга).Этот врожденный дефект может вызвать множество проблем.
• Дефекты конечностей, , которые возникают, когда амнион плода (внутренняя оболочка амниотического мешка) оборачивается вокруг частей плода (например, пальца или стопы).

Симптомы и причины

Что вызывает врожденные дефекты?

Эксперты не знают точную причину большинства врожденных дефектов, но есть несколько причин:

• Генетические или наследственные факторы.
• Инфекция при беременности.
• Воздействие лекарств во время беременности.

Как гены и хромосомы влияют на врожденные дефекты?

Около 20% врожденных дефектов вызвано генетическими или наследственными факторами. Генетические причины врожденных дефектов делятся на три основные категории:

• Хромосомные аномалии.
• Дефекты одного гена.
• Многофакторный.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, и каждая хромосома содержит тысячи генов.Каждый ген содержит схему, которая контролирует развитие или функцию определенной части тела. Поэтому люди, у которых слишком много или слишком мало хромосом, получат зашифрованное сообщение об анатомическом развитии и функции.

Синдром Дауна — пример состояния, вызванного слишком большим количеством хромосом. Из-за несчастного случая во время деления клеток у людей с синдромом Дауна появляется дополнительная копия определенной хромосомы (хромосома 21). Эта дополнительная хромосома может вызвать типичное сочетание врожденных дефектов.Характерные черты синдрома Дауна могут включать задержку в развитии, мышечную слабость, наклон глаз вниз, низко посаженные и деформированные уши, аномальную складку на ладони и врожденные дефекты сердца и кишечника.

При синдроме Тернера у женщины отсутствует часть или вся одна Х-хромосома. У пораженных женщин это может привести к низкому росту, неспособности к обучению и отсутствию яичников.

Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) вызываются наследованием дополнительных копий 13-й или 18-й хромосомы соответственно.Это более редкие и более серьезные состояния, которые вызывают серьезные врожденные дефекты, несовместимые с выживанием после рождения.

Помимо наследования лишней или отсутствующей хромосомы, делеции или дупликации отдельных генов также могут вызывать нарушения развития и врожденные дефекты. Одним из примеров является муковисцидоз (заболевание, вызывающее прогрессирующее поражение легких и поджелудочной железы).

Дефектные гены также могут быть вызваны случайным повреждением, состоянием, называемым «спонтанной мутацией».«Большинство случаев ахондроплазии (состояния, которое вызывает очень низкий рост и деформированные кости) вызвано новым повреждением контролирующего гена. Кроме того, ошибки рекомбинации могут вызвать транслокации хромосом, которые могут привести к сложным врожденным дефектам.

Как факторы окружающей среды, такие как инфекции и лекарства, влияют на врожденные дефекты?

Факторы окружающей среды могут увеличить риск выкидыша, врожденных дефектов или вообще не повлиять на вашего ребенка, в зависимости от того, на каком этапе беременности происходит воздействие.

Ваш развивающийся ребенок проходит две основные стадии развития после зачатия. Первая стадия, или эмбриональная, наступает в течение первых 10 недель после зачатия. За это время формируется большинство основных систем и органов организма. Вторая, или внутриутробная, стадия — это оставшаяся часть беременности. Этот период плода — время роста органов и плода в целом. Ваш развивающийся ребенок наиболее уязвим к травмам на стадии эмбриона, когда развиваются органы. Действительно, инфекции и лекарства могут нанести наибольший ущерб, когда контакт происходит через 2-10 недель после зачатия.

Диабет и ожирение могут повысить риск врожденных дефектов у вашего ребенка. Ваш лечащий врач может посоветовать вам сделать все возможное, чтобы справиться с этими состояниями до того, как вы забеременеете.

Некоторые лекарства и рекреационные препараты могут вызывать врожденные дефекты, которые становятся наиболее серьезными при использовании в течение первых трех месяцев беременности. Талидомид, лекарство от тошноты, прописанное в 1960-х годах, вызывало врожденные дефекты, называемые фокомелией (отсутствие большей части руки с кистями, отходящими от плеч, как ласты).

Существует также изотретиноин, ранее известный как аккутан или роаккутан. Изотретиноин — это ретиноид, искусственная форма витамина А, которая используется для лечения кожных заболеваний. Это вызывает ретиноидный синдром плода. Характеристики ретиноидного синдрома плода могут включать:

• Задержка роста.
• Пороки развития черепа и лица.
• Аномалии центральной нервной системы.
• Аномалии сердца.
• Патологии паращитовидной железы.
• Патологии почек, вилочковой железы.

Алкоголь — это наиболее часто употребляемый наркотик, вызывающий врожденные дефекты. Алкогольный синдром плода — это термин, используемый для описания типичных врожденных дефектов, вызванных употреблением алкоголя матерью:

• Нарушения обучаемости.
• Задержка развития.
• Раздражительность.
• Гиперактивность.
• Плохая координация.
• Аномалии черт лица.

Еще одним фактором окружающей среды, который может вызвать врожденные дефекты, является ограничение матки.Плод растет в матке матери и окружен околоплодными водами (как если бы он был подвешен в мешке с водой), который смягчает его от чрезмерного давления. Если мешок волокон, удерживающий жидкость, разрывается, полосы волокон из разорванного мешка могут давить на плод и вызывать синдром амниотической ленты (который может привести к частичному сокращению или ампутации руки или ноги). Недостаточное количество околоплодных вод может вызвать чрезмерное давление на всего ребенка, вызывая гипоплазию легких (недостаточное развитие легких).

Медицинская наука определила причину около 30% врожденных дефектов. Это означает, что около 70% остаются без очевидной причины. До 50-70% врожденных дефектов носят спорадический характер, и их причина остается неизвестной. Сочетание экологических и генетических факторов может увеличить риск определенных врожденных дефектов.

Диагностика и тесты

Когда диагностируют врожденные дефекты?

Медицинские работники могут диагностировать врожденные дефекты до рождения вашего ребенка, при рождении и после рождения.Большинство из них находятся в течение первого года жизни вашего ребенка.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Во время беременности вы можете пройти обследование на врожденные дефекты и генетические нарушения с помощью ультразвукового исследования или анализов крови. Если скрининговый тест показывает что-то ненормальное, часто рекомендуется диагностический тест. Обследования в первом триместре позволяют выявить проблемы с сердцем вашего ребенка и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Отборочные тесты включают:

• Анализ крови матери. С помощью анализов крови можно измерить уровень белка или циркуляцию свободной ДНК плода в материнской крови. Аномальные результаты могут указывать на повышенный риск хромосомного нарушения плода.
• УЗИ . Ультразвук выявляет лишнюю жидкость за шеей вашего ребенка. Это может быть признаком повышенного риска сердечного порока или хромосомного расстройства.

Обследования во втором триместре позволяют выявить проблемы со структурой анатомии вашего ребенка. В число тестов вошли:

• Анализ сыворотки крови матери .Анализы крови во втором триместре могут помочь выявить хромосомные нарушения и / или расщелину позвоночника.
• Аномалия УЗИ . Ультразвук аномалий проверяет размер ребенка и выявляет врожденные дефекты.

Могут быть рекомендованы дополнительные тесты, если скрининговый тест отклоняется от нормы. Такие диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска. В число тестов вошли:

• Эхокардиограмма плода . Это сфокусированное ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, которое может быть заказано при определенных беременностях с высоким риском или при подозрении на порок сердца при аномальном ультразвуковом исследовании.Не все пороки сердца можно увидеть до родов.
• МРТ плода . Это может быть заказано при подозрении на врожденные дефекты, особенно головного мозга или нервной системы ребенка
• Взятие ворсин хориона . Ваш лечащий врач возьмет очень маленький кусочек плаценты для этого теста. Его обследуют на предмет хромосомных или генетических нарушений.
• Амниоцентез . Ваш лечащий врач соберет небольшое количество околоплодных вод.Клетки проверяются на хромосомные нарушения и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Амниоцентез также позволяет проверить наличие определенных инфекций, таких как цитомегаловирус (ЦМВ).

Многие врожденные дефекты можно диагностировать только после рождения ребенка. Они могут быть замечены сразу, как заячья губа, или диагностированы позже. Следите за здоровьем вашего ребенка и сообщайте о любых симптомах своему врачу. Могут потребоваться дальнейшие тесты.

Ведение и лечение

Как лечат врожденные дефекты? Какие операции или лекарства могут помочь?

Лечение зависит от диагноза.Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о методах лечения этих примеров врожденных дефектов:

Профилактика

Можно ли предотвратить врожденные дефекты? Как?

Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить. Однако есть определенные важные шаги по обеспечению здоровой беременности. Эти советы включают:

• Постоянно обращайтесь к своему врачу.
• Если вы пытаетесь зачать ребенка или ведете активную половую жизнь и не используете противозачаточные средства, примите дородовой витамин с 400 мкг фолиевой кислоты.
• Немедленно обратитесь к своему врачу, если вы подозреваете, что беременны.
• Не употребляйте алкоголь.
• Не курите.
• Поговорите со своим врачом о любых лекарствах и добавках, которые вы принимаете.
• Избегайте марихуаны и запрещенных наркотиков.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы / прогноз при врожденных дефектах?

Внешний вид врожденного порока зависит от его типа. Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о прогнозах этих примеров врожденных дефектов:

Жить с

Каковы последствия врожденных дефектов?

Тема врожденных дефектов — сложная и эмоциональная.Врожденные дефекты распространены и могут быть вызваны множеством различных генетических факторов и факторов окружающей среды. Тот факт, что у большинства врожденных дефектов нет известной причины, может расстраивать как родителей, так и медицинских работников.

Тема носит эмоциональный характер: вы можете по понятным причинам расстроиться, узнав, что у вашего ребенка серьезный врожденный дефект. Вы можете подумать, что медицинская наука должна быть в состоянии предотвратить или, по крайней мере, заранее выявить все возможные врожденные дефекты. Вы можете почувствовать, что кто-то виноват.Вы можете винить себя. Вам может казаться, что вы либо сделали что-то, что вызвало дефект, либо не смогли сделать что-то, что могло бы его предотвратить. Такого почти никогда не бывает.

Иногда родители считают, что виноват акушер. (Акушер — это поставщик медицинских услуг, который специализируется на лечении женщин во время беременности, родов и выздоровления.) Родители могут полагать, что акушер мог назначить тест, прописать лекарство или сделать что-то другое, чтобы предотвратить дефект.Обычно это не так, но честное обсуждение с врачом может помочь решить эти проблемы.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, вам следует назначить встречи с лечащим врачом вашего ребенка в то время, когда вы можете присутствовать. Вы и поставщик медицинских услуг должны тщательно обсудить возможные причины, тестирование, лечение и направления к специалистам и группам поддержки. Вам следует продолжить эти обсуждения и продолжать задавать вопросы, пока вы не будете полностью удовлетворены.

Записка из клиники Кливленда

Меньше всего будущие родители хотят слышать о том, что с их будущим ребенком что-то не так. Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить, но вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы снизить вероятность воздействия окружающей среды. Не забывайте всегда обсуждать ваши опасения с вашим лечащим врачом и следовать его инструкциям в отношении скрининговых тестов, лекарств и т. Д.

врожденных дефектов: причины, определение и типы

Обзор

Противогрибковые препараты и врожденные пороки.

Что такое врожденные дефекты?

Врожденный дефект — это что-то ненормальное в организме вашего новорожденного ребенка. Каждые четыре с половиной минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Дефект, который может затронуть практически любую часть тела вашего ребенка, может быть:

• Визуально очевидный , вроде отсутствующей руки или родинки.
• Внутренний (внутри тела) , например, неправильно сформировавшаяся почка или дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца вашего ребенка).
• Химический дисбаланс , такой как фенилкетонурия (дефект химической реакции, приводящий к задержке развития).

Ваш ребенок может родиться с одним врожденным дефектом, таким как заячья губа (щель в верхней губе), или с множественными врожденными дефектами, такими как заячья губа и волчья пасть (отверстие в небе) вместе, или даже расщелина губы и неба с дефектами головного мозга, сердца и почек.

Ваш лечащий врач не сможет обнаружить все врожденные дефекты прямо при рождении вашего ребенка.Некоторые дефекты, такие как сколиоз, могут не проявиться до тех пор, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев. На обнаружение аномальной почки могут уйти годы.

Насколько распространены врожденные дефекты?

Врожденные дефекты — обычное явление. От 2% до 3% младенцев имеют один или несколько дефектов при рождении. Это число увеличивается до 5% к первому возрасту (не все дефекты обнаруживаются сразу после рождения ребенка). Каждый 33-й ребенок, рожденный в США, страдает врожденными дефектами.

Какие еще примеры врожденных дефектов?

• Атрезия двенадцатиперстной кишки , непроходимость тонкой кишки.Это может вызвать многоводие (избыток жидкости вокруг ребенка во время беременности), что может увеличить риск преждевременных родов. Иногда это связано с другими генетическими синдромами.
• Уродство Денди-ходунка , аномальное развитие задней черепной ямки (пространство в черепе вашего ребенка) и мозжечка (часть мозга). Этот врожденный дефект может вызвать множество проблем.
• Дефекты конечностей, , которые возникают, когда амнион плода (внутренняя оболочка амниотического мешка) оборачивается вокруг частей плода (например, пальца или стопы).

Симптомы и причины

Что вызывает врожденные дефекты?

Эксперты не знают точную причину большинства врожденных дефектов, но есть несколько причин:

• Генетические или наследственные факторы.
• Инфекция при беременности.
• Воздействие лекарств во время беременности.

Как гены и хромосомы влияют на врожденные дефекты?

Около 20% врожденных дефектов вызвано генетическими или наследственными факторами. Генетические причины врожденных дефектов делятся на три основные категории:

• Хромосомные аномалии.
• Дефекты одного гена.
• Многофакторный.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, и каждая хромосома содержит тысячи генов. Каждый ген содержит схему, которая контролирует развитие или функцию определенной части тела. Поэтому люди, у которых слишком много или слишком мало хромосом, получат зашифрованное сообщение об анатомическом развитии и функции.

Синдром Дауна — пример состояния, вызванного слишком большим количеством хромосом.Из-за несчастного случая во время деления клеток у людей с синдромом Дауна появляется дополнительная копия определенной хромосомы (хромосома 21). Эта дополнительная хромосома может вызвать типичное сочетание врожденных дефектов. Характерные черты синдрома Дауна могут включать задержку в развитии, мышечную слабость, наклон глаз вниз, низко посаженные и деформированные уши, аномальную складку на ладони и врожденные дефекты сердца и кишечника.

При синдроме Тернера у женщины отсутствует часть или вся одна Х-хромосома.У пораженных женщин это может привести к низкому росту, неспособности к обучению и отсутствию яичников.

Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) вызываются наследованием дополнительных копий 13-й или 18-й хромосомы соответственно. Это более редкие и более серьезные состояния, которые вызывают серьезные врожденные дефекты, несовместимые с выживанием после рождения.

Помимо наследования лишней или отсутствующей хромосомы, делеции или дупликации отдельных генов также могут вызывать нарушения развития и врожденные дефекты.Одним из примеров является муковисцидоз (заболевание, вызывающее прогрессирующее поражение легких и поджелудочной железы).

Дефектные гены также могут быть вызваны случайным повреждением, состоянием, называемым «спонтанная мутация». Большинство случаев ахондроплазии (состояния, которое вызывает очень низкий рост и деформированные кости) вызвано новым повреждением контролирующего гена. Кроме того, ошибки рекомбинации могут вызвать транслокации хромосом, которые могут привести к сложным врожденным дефектам.

Как факторы окружающей среды, такие как инфекции и лекарства, влияют на врожденные дефекты?

Факторы окружающей среды могут увеличить риск выкидыша, врожденных дефектов или вообще не повлиять на вашего ребенка, в зависимости от того, на каком этапе беременности происходит воздействие.

Ваш развивающийся ребенок проходит две основные стадии развития после зачатия. Первая стадия, или эмбриональная, наступает в течение первых 10 недель после зачатия. За это время формируется большинство основных систем и органов организма. Вторая, или внутриутробная, стадия — это оставшаяся часть беременности. Этот период плода — время роста органов и плода в целом. Ваш развивающийся ребенок наиболее уязвим к травмам на стадии эмбриона, когда развиваются органы. Действительно, инфекции и лекарства могут нанести наибольший ущерб, когда контакт происходит через 2-10 недель после зачатия.

Диабет и ожирение могут повысить риск врожденных дефектов у вашего ребенка. Ваш лечащий врач может посоветовать вам сделать все возможное, чтобы справиться с этими состояниями до того, как вы забеременеете.

Некоторые лекарства и рекреационные препараты могут вызывать врожденные дефекты, которые становятся наиболее серьезными при использовании в течение первых трех месяцев беременности. Талидомид, лекарство от тошноты, прописанное в 1960-х годах, вызывало врожденные дефекты, называемые фокомелией (отсутствие большей части руки с кистями, отходящими от плеч, как ласты).

Существует также изотретиноин, ранее известный как аккутан или роаккутан. Изотретиноин — это ретиноид, искусственная форма витамина А, которая используется для лечения кожных заболеваний. Это вызывает ретиноидный синдром плода. Характеристики ретиноидного синдрома плода могут включать:

• Задержка роста.
• Пороки развития черепа и лица.
• Аномалии центральной нервной системы.
• Аномалии сердца.
• Патологии паращитовидной железы.
• Патологии почек, вилочковой железы.

Алкоголь — это наиболее часто употребляемый наркотик, вызывающий врожденные дефекты. Алкогольный синдром плода — это термин, используемый для описания типичных врожденных дефектов, вызванных употреблением алкоголя матерью:

• Нарушения обучаемости.
• Задержка развития.
• Раздражительность.
• Гиперактивность.
• Плохая координация.
• Аномалии черт лица.

Еще одним фактором окружающей среды, который может вызвать врожденные дефекты, является ограничение матки.Плод растет в матке матери и окружен околоплодными водами (как если бы он был подвешен в мешке с водой), который смягчает его от чрезмерного давления. Если мешок волокон, удерживающий жидкость, разрывается, полосы волокон из разорванного мешка могут давить на плод и вызывать синдром амниотической ленты (который может привести к частичному сокращению или ампутации руки или ноги). Недостаточное количество околоплодных вод может вызвать чрезмерное давление на всего ребенка, вызывая гипоплазию легких (недостаточное развитие легких).

Медицинская наука определила причину около 30% врожденных дефектов. Это означает, что около 70% остаются без очевидной причины. До 50-70% врожденных дефектов носят спорадический характер, и их причина остается неизвестной. Сочетание экологических и генетических факторов может увеличить риск определенных врожденных дефектов.

Диагностика и тесты

Когда диагностируют врожденные дефекты?

Медицинские работники могут диагностировать врожденные дефекты до рождения вашего ребенка, при рождении и после рождения.Большинство из них находятся в течение первого года жизни вашего ребенка.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Во время беременности вы можете пройти обследование на врожденные дефекты и генетические нарушения с помощью ультразвукового исследования или анализов крови. Если скрининговый тест показывает что-то ненормальное, часто рекомендуется диагностический тест. Обследования в первом триместре позволяют выявить проблемы с сердцем вашего ребенка и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Отборочные тесты включают:

• Анализ крови матери. С помощью анализов крови можно измерить уровень белка или циркуляцию свободной ДНК плода в материнской крови. Аномальные результаты могут указывать на повышенный риск хромосомного нарушения плода.
• УЗИ . Ультразвук выявляет лишнюю жидкость за шеей вашего ребенка. Это может быть признаком повышенного риска сердечного порока или хромосомного расстройства.

Обследования во втором триместре позволяют выявить проблемы со структурой анатомии вашего ребенка. В число тестов вошли:

• Анализ сыворотки крови матери .Анализы крови во втором триместре могут помочь выявить хромосомные нарушения и / или расщелину позвоночника.
• Аномалия УЗИ . Ультразвук аномалий проверяет размер ребенка и выявляет врожденные дефекты.

Могут быть рекомендованы дополнительные тесты, если скрининговый тест отклоняется от нормы. Такие диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска. В число тестов вошли:

• Эхокардиограмма плода . Это сфокусированное ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, которое может быть заказано при определенных беременностях с высоким риском или при подозрении на порок сердца при аномальном ультразвуковом исследовании.Не все пороки сердца можно увидеть до родов.
• МРТ плода . Это может быть заказано при подозрении на врожденные дефекты, особенно головного мозга или нервной системы ребенка
• Взятие ворсин хориона . Ваш лечащий врач возьмет очень маленький кусочек плаценты для этого теста. Его обследуют на предмет хромосомных или генетических нарушений.
• Амниоцентез . Ваш лечащий врач соберет небольшое количество околоплодных вод.Клетки проверяются на хромосомные нарушения и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Амниоцентез также позволяет проверить наличие определенных инфекций, таких как цитомегаловирус (ЦМВ).

Многие врожденные дефекты можно диагностировать только после рождения ребенка. Они могут быть замечены сразу, как заячья губа, или диагностированы позже. Следите за здоровьем вашего ребенка и сообщайте о любых симптомах своему врачу. Могут потребоваться дальнейшие тесты.

Ведение и лечение

Как лечат врожденные дефекты? Какие операции или лекарства могут помочь?

Лечение зависит от диагноза.Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о методах лечения этих примеров врожденных дефектов:

Профилактика

Можно ли предотвратить врожденные дефекты? Как?

Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить. Однако есть определенные важные шаги по обеспечению здоровой беременности. Эти советы включают:

• Постоянно обращайтесь к своему врачу.
• Если вы пытаетесь зачать ребенка или ведете активную половую жизнь и не используете противозачаточные средства, примите дородовой витамин с 400 мкг фолиевой кислоты.
• Немедленно обратитесь к своему врачу, если вы подозреваете, что беременны.
• Не употребляйте алкоголь.
• Не курите.
• Поговорите со своим врачом о любых лекарствах и добавках, которые вы принимаете.
• Избегайте марихуаны и запрещенных наркотиков.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы / прогноз при врожденных дефектах?

Внешний вид врожденного порока зависит от его типа. Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о прогнозах этих примеров врожденных дефектов:

Жить с

Каковы последствия врожденных дефектов?

Тема врожденных дефектов — сложная и эмоциональная.Врожденные дефекты распространены и могут быть вызваны множеством различных генетических факторов и факторов окружающей среды. Тот факт, что у большинства врожденных дефектов нет известной причины, может расстраивать как родителей, так и медицинских работников.

Тема носит эмоциональный характер: вы можете по понятным причинам расстроиться, узнав, что у вашего ребенка серьезный врожденный дефект. Вы можете подумать, что медицинская наука должна быть в состоянии предотвратить или, по крайней мере, заранее выявить все возможные врожденные дефекты. Вы можете почувствовать, что кто-то виноват.Вы можете винить себя. Вам может казаться, что вы либо сделали что-то, что вызвало дефект, либо не смогли сделать что-то, что могло бы его предотвратить. Такого почти никогда не бывает.

Иногда родители считают, что виноват акушер. (Акушер — это поставщик медицинских услуг, который специализируется на лечении женщин во время беременности, родов и выздоровления.) Родители могут полагать, что акушер мог назначить тест, прописать лекарство или сделать что-то другое, чтобы предотвратить дефект.Обычно это не так, но честное обсуждение с врачом может помочь решить эти проблемы.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, вам следует назначить встречи с лечащим врачом вашего ребенка в то время, когда вы можете присутствовать. Вы и поставщик медицинских услуг должны тщательно обсудить возможные причины, тестирование, лечение и направления к специалистам и группам поддержки. Вам следует продолжить эти обсуждения и продолжать задавать вопросы, пока вы не будете полностью удовлетворены.

Записка из клиники Кливленда

Меньше всего будущие родители хотят слышать о том, что с их будущим ребенком что-то не так. Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить, но вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы снизить вероятность воздействия окружающей среды. Не забывайте всегда обсуждать ваши опасения с вашим лечащим врачом и следовать его инструкциям в отношении скрининговых тестов, лекарств и т. Д.

врожденных дефектов: причины, определение и типы

Обзор

Противогрибковые препараты и врожденные пороки.

Что такое врожденные дефекты?

Врожденный дефект — это что-то ненормальное в организме вашего новорожденного ребенка. Каждые четыре с половиной минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Дефект, который может затронуть практически любую часть тела вашего ребенка, может быть:

• Визуально очевидный , вроде отсутствующей руки или родинки.
• Внутренний (внутри тела) , например, неправильно сформировавшаяся почка или дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца вашего ребенка).
• Химический дисбаланс , такой как фенилкетонурия (дефект химической реакции, приводящий к задержке развития).

Ваш ребенок может родиться с одним врожденным дефектом, таким как заячья губа (щель в верхней губе), или с множественными врожденными дефектами, такими как заячья губа и волчья пасть (отверстие в небе) вместе, или даже расщелина губы и неба с дефектами головного мозга, сердца и почек.

Ваш лечащий врач не сможет обнаружить все врожденные дефекты прямо при рождении вашего ребенка.Некоторые дефекты, такие как сколиоз, могут не проявиться до тех пор, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев. На обнаружение аномальной почки могут уйти годы.

Насколько распространены врожденные дефекты?

Врожденные дефекты — обычное явление. От 2% до 3% младенцев имеют один или несколько дефектов при рождении. Это число увеличивается до 5% к первому возрасту (не все дефекты обнаруживаются сразу после рождения ребенка). Каждый 33-й ребенок, рожденный в США, страдает врожденными дефектами.

Какие еще примеры врожденных дефектов?

• Атрезия двенадцатиперстной кишки , непроходимость тонкой кишки.Это может вызвать многоводие (избыток жидкости вокруг ребенка во время беременности), что может увеличить риск преждевременных родов. Иногда это связано с другими генетическими синдромами.
• Уродство Денди-ходунка , аномальное развитие задней черепной ямки (пространство в черепе вашего ребенка) и мозжечка (часть мозга). Этот врожденный дефект может вызвать множество проблем.
• Дефекты конечностей, , которые возникают, когда амнион плода (внутренняя оболочка амниотического мешка) оборачивается вокруг частей плода (например, пальца или стопы).

Симптомы и причины

Что вызывает врожденные дефекты?

Эксперты не знают точную причину большинства врожденных дефектов, но есть несколько причин:

• Генетические или наследственные факторы.
• Инфекция при беременности.
• Воздействие лекарств во время беременности.

Как гены и хромосомы влияют на врожденные дефекты?

Около 20% врожденных дефектов вызвано генетическими или наследственными факторами. Генетические причины врожденных дефектов делятся на три основные категории:

• Хромосомные аномалии.
• Дефекты одного гена.
• Многофакторный.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, и каждая хромосома содержит тысячи генов. Каждый ген содержит схему, которая контролирует развитие или функцию определенной части тела. Поэтому люди, у которых слишком много или слишком мало хромосом, получат зашифрованное сообщение об анатомическом развитии и функции.

Синдром Дауна — пример состояния, вызванного слишком большим количеством хромосом.Из-за несчастного случая во время деления клеток у людей с синдромом Дауна появляется дополнительная копия определенной хромосомы (хромосома 21). Эта дополнительная хромосома может вызвать типичное сочетание врожденных дефектов. Характерные черты синдрома Дауна могут включать задержку в развитии, мышечную слабость, наклон глаз вниз, низко посаженные и деформированные уши, аномальную складку на ладони и врожденные дефекты сердца и кишечника.

При синдроме Тернера у женщины отсутствует часть или вся одна Х-хромосома.У пораженных женщин это может привести к низкому росту, неспособности к обучению и отсутствию яичников.

Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) вызываются наследованием дополнительных копий 13-й или 18-й хромосомы соответственно. Это более редкие и более серьезные состояния, которые вызывают серьезные врожденные дефекты, несовместимые с выживанием после рождения.

Помимо наследования лишней или отсутствующей хромосомы, делеции или дупликации отдельных генов также могут вызывать нарушения развития и врожденные дефекты.Одним из примеров является муковисцидоз (заболевание, вызывающее прогрессирующее поражение легких и поджелудочной железы).

Дефектные гены также могут быть вызваны случайным повреждением, состоянием, называемым «спонтанная мутация». Большинство случаев ахондроплазии (состояния, которое вызывает очень низкий рост и деформированные кости) вызвано новым повреждением контролирующего гена. Кроме того, ошибки рекомбинации могут вызвать транслокации хромосом, которые могут привести к сложным врожденным дефектам.

Как факторы окружающей среды, такие как инфекции и лекарства, влияют на врожденные дефекты?

Факторы окружающей среды могут увеличить риск выкидыша, врожденных дефектов или вообще не повлиять на вашего ребенка, в зависимости от того, на каком этапе беременности происходит воздействие.

Ваш развивающийся ребенок проходит две основные стадии развития после зачатия. Первая стадия, или эмбриональная, наступает в течение первых 10 недель после зачатия. За это время формируется большинство основных систем и органов организма. Вторая, или внутриутробная, стадия — это оставшаяся часть беременности. Этот период плода — время роста органов и плода в целом. Ваш развивающийся ребенок наиболее уязвим к травмам на стадии эмбриона, когда развиваются органы. Действительно, инфекции и лекарства могут нанести наибольший ущерб, когда контакт происходит через 2-10 недель после зачатия.

Диабет и ожирение могут повысить риск врожденных дефектов у вашего ребенка. Ваш лечащий врач может посоветовать вам сделать все возможное, чтобы справиться с этими состояниями до того, как вы забеременеете.

Некоторые лекарства и рекреационные препараты могут вызывать врожденные дефекты, которые становятся наиболее серьезными при использовании в течение первых трех месяцев беременности. Талидомид, лекарство от тошноты, прописанное в 1960-х годах, вызывало врожденные дефекты, называемые фокомелией (отсутствие большей части руки с кистями, отходящими от плеч, как ласты).

Существует также изотретиноин, ранее известный как аккутан или роаккутан. Изотретиноин — это ретиноид, искусственная форма витамина А, которая используется для лечения кожных заболеваний. Это вызывает ретиноидный синдром плода. Характеристики ретиноидного синдрома плода могут включать:

• Задержка роста.
• Пороки развития черепа и лица.
• Аномалии центральной нервной системы.
• Аномалии сердца.
• Патологии паращитовидной железы.
• Патологии почек, вилочковой железы.

Алкоголь — это наиболее часто употребляемый наркотик, вызывающий врожденные дефекты. Алкогольный синдром плода — это термин, используемый для описания типичных врожденных дефектов, вызванных употреблением алкоголя матерью:

• Нарушения обучаемости.
• Задержка развития.
• Раздражительность.
• Гиперактивность.
• Плохая координация.
• Аномалии черт лица.

Еще одним фактором окружающей среды, который может вызвать врожденные дефекты, является ограничение матки.Плод растет в матке матери и окружен околоплодными водами (как если бы он был подвешен в мешке с водой), который смягчает его от чрезмерного давления. Если мешок волокон, удерживающий жидкость, разрывается, полосы волокон из разорванного мешка могут давить на плод и вызывать синдром амниотической ленты (который может привести к частичному сокращению или ампутации руки или ноги). Недостаточное количество околоплодных вод может вызвать чрезмерное давление на всего ребенка, вызывая гипоплазию легких (недостаточное развитие легких).

Медицинская наука определила причину около 30% врожденных дефектов. Это означает, что около 70% остаются без очевидной причины. До 50-70% врожденных дефектов носят спорадический характер, и их причина остается неизвестной. Сочетание экологических и генетических факторов может увеличить риск определенных врожденных дефектов.

Диагностика и тесты

Когда диагностируют врожденные дефекты?

Медицинские работники могут диагностировать врожденные дефекты до рождения вашего ребенка, при рождении и после рождения.Большинство из них находятся в течение первого года жизни вашего ребенка.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Во время беременности вы можете пройти обследование на врожденные дефекты и генетические нарушения с помощью ультразвукового исследования или анализов крови. Если скрининговый тест показывает что-то ненормальное, часто рекомендуется диагностический тест. Обследования в первом триместре позволяют выявить проблемы с сердцем вашего ребенка и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Отборочные тесты включают:

• Анализ крови матери. С помощью анализов крови можно измерить уровень белка или циркуляцию свободной ДНК плода в материнской крови. Аномальные результаты могут указывать на повышенный риск хромосомного нарушения плода.
• УЗИ . Ультразвук выявляет лишнюю жидкость за шеей вашего ребенка. Это может быть признаком повышенного риска сердечного порока или хромосомного расстройства.

Обследования во втором триместре позволяют выявить проблемы со структурой анатомии вашего ребенка. В число тестов вошли:

• Анализ сыворотки крови матери .Анализы крови во втором триместре могут помочь выявить хромосомные нарушения и / или расщелину позвоночника.
• Аномалия УЗИ . Ультразвук аномалий проверяет размер ребенка и выявляет врожденные дефекты.

Могут быть рекомендованы дополнительные тесты, если скрининговый тест отклоняется от нормы. Такие диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска. В число тестов вошли:

• Эхокардиограмма плода . Это сфокусированное ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, которое может быть заказано при определенных беременностях с высоким риском или при подозрении на порок сердца при аномальном ультразвуковом исследовании.Не все пороки сердца можно увидеть до родов.
• МРТ плода . Это может быть заказано при подозрении на врожденные дефекты, особенно головного мозга или нервной системы ребенка
• Взятие ворсин хориона . Ваш лечащий врач возьмет очень маленький кусочек плаценты для этого теста. Его обследуют на предмет хромосомных или генетических нарушений.
• Амниоцентез . Ваш лечащий врач соберет небольшое количество околоплодных вод.Клетки проверяются на хромосомные нарушения и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Амниоцентез также позволяет проверить наличие определенных инфекций, таких как цитомегаловирус (ЦМВ).

Многие врожденные дефекты можно диагностировать только после рождения ребенка. Они могут быть замечены сразу, как заячья губа, или диагностированы позже. Следите за здоровьем вашего ребенка и сообщайте о любых симптомах своему врачу. Могут потребоваться дальнейшие тесты.

Ведение и лечение

Как лечат врожденные дефекты? Какие операции или лекарства могут помочь?

Лечение зависит от диагноза.Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о методах лечения этих примеров врожденных дефектов:

Профилактика

Можно ли предотвратить врожденные дефекты? Как?

Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить. Однако есть определенные важные шаги по обеспечению здоровой беременности. Эти советы включают:

• Постоянно обращайтесь к своему врачу.
• Если вы пытаетесь зачать ребенка или ведете активную половую жизнь и не используете противозачаточные средства, примите дородовой витамин с 400 мкг фолиевой кислоты.
• Немедленно обратитесь к своему врачу, если вы подозреваете, что беременны.
• Не употребляйте алкоголь.
• Не курите.
• Поговорите со своим врачом о любых лекарствах и добавках, которые вы принимаете.
• Избегайте марихуаны и запрещенных наркотиков.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы / прогноз при врожденных дефектах?

Внешний вид врожденного порока зависит от его типа. Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о прогнозах этих примеров врожденных дефектов:

Жить с

Каковы последствия врожденных дефектов?

Тема врожденных дефектов — сложная и эмоциональная.Врожденные дефекты распространены и могут быть вызваны множеством различных генетических факторов и факторов окружающей среды. Тот факт, что у большинства врожденных дефектов нет известной причины, может расстраивать как родителей, так и медицинских работников.

Тема носит эмоциональный характер: вы можете по понятным причинам расстроиться, узнав, что у вашего ребенка серьезный врожденный дефект. Вы можете подумать, что медицинская наука должна быть в состоянии предотвратить или, по крайней мере, заранее выявить все возможные врожденные дефекты. Вы можете почувствовать, что кто-то виноват.Вы можете винить себя. Вам может казаться, что вы либо сделали что-то, что вызвало дефект, либо не смогли сделать что-то, что могло бы его предотвратить. Такого почти никогда не бывает.

Иногда родители считают, что виноват акушер. (Акушер — это поставщик медицинских услуг, который специализируется на лечении женщин во время беременности, родов и выздоровления.) Родители могут полагать, что акушер мог назначить тест, прописать лекарство или сделать что-то другое, чтобы предотвратить дефект.Обычно это не так, но честное обсуждение с врачом может помочь решить эти проблемы.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, вам следует назначить встречи с лечащим врачом вашего ребенка в то время, когда вы можете присутствовать. Вы и поставщик медицинских услуг должны тщательно обсудить возможные причины, тестирование, лечение и направления к специалистам и группам поддержки. Вам следует продолжить эти обсуждения и продолжать задавать вопросы, пока вы не будете полностью удовлетворены.

Записка из клиники Кливленда

Меньше всего будущие родители хотят слышать о том, что с их будущим ребенком что-то не так. Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить, но вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы снизить вероятность воздействия окружающей среды. Не забывайте всегда обсуждать ваши опасения с вашим лечащим врачом и следовать его инструкциям в отношении скрининговых тестов, лекарств и т. Д.

врожденных дефектов: причины, определение и типы

Обзор

Противогрибковые препараты и врожденные пороки.

Что такое врожденные дефекты?

Врожденный дефект — это что-то ненормальное в организме вашего новорожденного ребенка. Каждые четыре с половиной минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Дефект, который может затронуть практически любую часть тела вашего ребенка, может быть:

• Визуально очевидный , вроде отсутствующей руки или родинки.
• Внутренний (внутри тела) , например, неправильно сформировавшаяся почка или дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца вашего ребенка).
• Химический дисбаланс , такой как фенилкетонурия (дефект химической реакции, приводящий к задержке развития).

Ваш ребенок может родиться с одним врожденным дефектом, таким как заячья губа (щель в верхней губе), или с множественными врожденными дефектами, такими как заячья губа и волчья пасть (отверстие в небе) вместе, или даже расщелина губы и неба с дефектами головного мозга, сердца и почек.

Ваш лечащий врач не сможет обнаружить все врожденные дефекты прямо при рождении вашего ребенка.Некоторые дефекты, такие как сколиоз, могут не проявиться до тех пор, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев. На обнаружение аномальной почки могут уйти годы.

Насколько распространены врожденные дефекты?

Врожденные дефекты — обычное явление. От 2% до 3% младенцев имеют один или несколько дефектов при рождении. Это число увеличивается до 5% к первому возрасту (не все дефекты обнаруживаются сразу после рождения ребенка). Каждый 33-й ребенок, рожденный в США, страдает врожденными дефектами.

Какие еще примеры врожденных дефектов?

• Атрезия двенадцатиперстной кишки , непроходимость тонкой кишки.Это может вызвать многоводие (избыток жидкости вокруг ребенка во время беременности), что может увеличить риск преждевременных родов. Иногда это связано с другими генетическими синдромами.
• Уродство Денди-ходунка , аномальное развитие задней черепной ямки (пространство в черепе вашего ребенка) и мозжечка (часть мозга). Этот врожденный дефект может вызвать множество проблем.
• Дефекты конечностей, , которые возникают, когда амнион плода (внутренняя оболочка амниотического мешка) оборачивается вокруг частей плода (например, пальца или стопы).

Симптомы и причины

Что вызывает врожденные дефекты?

Эксперты не знают точную причину большинства врожденных дефектов, но есть несколько причин:

• Генетические или наследственные факторы.
• Инфекция при беременности.
• Воздействие лекарств во время беременности.

Как гены и хромосомы влияют на врожденные дефекты?

Около 20% врожденных дефектов вызвано генетическими или наследственными факторами. Генетические причины врожденных дефектов делятся на три основные категории:

• Хромосомные аномалии.
• Дефекты одного гена.
• Многофакторный.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, и каждая хромосома содержит тысячи генов. Каждый ген содержит схему, которая контролирует развитие или функцию определенной части тела. Поэтому люди, у которых слишком много или слишком мало хромосом, получат зашифрованное сообщение об анатомическом развитии и функции.

Синдром Дауна — пример состояния, вызванного слишком большим количеством хромосом.Из-за несчастного случая во время деления клеток у людей с синдромом Дауна появляется дополнительная копия определенной хромосомы (хромосома 21). Эта дополнительная хромосома может вызвать типичное сочетание врожденных дефектов. Характерные черты синдрома Дауна могут включать задержку в развитии, мышечную слабость, наклон глаз вниз, низко посаженные и деформированные уши, аномальную складку на ладони и врожденные дефекты сердца и кишечника.

При синдроме Тернера у женщины отсутствует часть или вся одна Х-хромосома.У пораженных женщин это может привести к низкому росту, неспособности к обучению и отсутствию яичников.

Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) вызываются наследованием дополнительных копий 13-й или 18-й хромосомы соответственно. Это более редкие и более серьезные состояния, которые вызывают серьезные врожденные дефекты, несовместимые с выживанием после рождения.

Помимо наследования лишней или отсутствующей хромосомы, делеции или дупликации отдельных генов также могут вызывать нарушения развития и врожденные дефекты.Одним из примеров является муковисцидоз (заболевание, вызывающее прогрессирующее поражение легких и поджелудочной железы).

Дефектные гены также могут быть вызваны случайным повреждением, состоянием, называемым «спонтанная мутация». Большинство случаев ахондроплазии (состояния, которое вызывает очень низкий рост и деформированные кости) вызвано новым повреждением контролирующего гена. Кроме того, ошибки рекомбинации могут вызвать транслокации хромосом, которые могут привести к сложным врожденным дефектам.

Как факторы окружающей среды, такие как инфекции и лекарства, влияют на врожденные дефекты?

Факторы окружающей среды могут увеличить риск выкидыша, врожденных дефектов или вообще не повлиять на вашего ребенка, в зависимости от того, на каком этапе беременности происходит воздействие.

Ваш развивающийся ребенок проходит две основные стадии развития после зачатия. Первая стадия, или эмбриональная, наступает в течение первых 10 недель после зачатия. За это время формируется большинство основных систем и органов организма. Вторая, или внутриутробная, стадия — это оставшаяся часть беременности. Этот период плода — время роста органов и плода в целом. Ваш развивающийся ребенок наиболее уязвим к травмам на стадии эмбриона, когда развиваются органы. Действительно, инфекции и лекарства могут нанести наибольший ущерб, когда контакт происходит через 2-10 недель после зачатия.

Диабет и ожирение могут повысить риск врожденных дефектов у вашего ребенка. Ваш лечащий врач может посоветовать вам сделать все возможное, чтобы справиться с этими состояниями до того, как вы забеременеете.

Некоторые лекарства и рекреационные препараты могут вызывать врожденные дефекты, которые становятся наиболее серьезными при использовании в течение первых трех месяцев беременности. Талидомид, лекарство от тошноты, прописанное в 1960-х годах, вызывало врожденные дефекты, называемые фокомелией (отсутствие большей части руки с кистями, отходящими от плеч, как ласты).

Существует также изотретиноин, ранее известный как аккутан или роаккутан. Изотретиноин — это ретиноид, искусственная форма витамина А, которая используется для лечения кожных заболеваний. Это вызывает ретиноидный синдром плода. Характеристики ретиноидного синдрома плода могут включать:

• Задержка роста.
• Пороки развития черепа и лица.
• Аномалии центральной нервной системы.
• Аномалии сердца.
• Патологии паращитовидной железы.
• Патологии почек, вилочковой железы.

Алкоголь — это наиболее часто употребляемый наркотик, вызывающий врожденные дефекты. Алкогольный синдром плода — это термин, используемый для описания типичных врожденных дефектов, вызванных употреблением алкоголя матерью:

• Нарушения обучаемости.
• Задержка развития.
• Раздражительность.
• Гиперактивность.
• Плохая координация.
• Аномалии черт лица.

Еще одним фактором окружающей среды, который может вызвать врожденные дефекты, является ограничение матки.Плод растет в матке матери и окружен околоплодными водами (как если бы он был подвешен в мешке с водой), который смягчает его от чрезмерного давления. Если мешок волокон, удерживающий жидкость, разрывается, полосы волокон из разорванного мешка могут давить на плод и вызывать синдром амниотической ленты (который может привести к частичному сокращению или ампутации руки или ноги). Недостаточное количество околоплодных вод может вызвать чрезмерное давление на всего ребенка, вызывая гипоплазию легких (недостаточное развитие легких).

Медицинская наука определила причину около 30% врожденных дефектов. Это означает, что около 70% остаются без очевидной причины. До 50-70% врожденных дефектов носят спорадический характер, и их причина остается неизвестной. Сочетание экологических и генетических факторов может увеличить риск определенных врожденных дефектов.

Диагностика и тесты

Когда диагностируют врожденные дефекты?

Медицинские работники могут диагностировать врожденные дефекты до рождения вашего ребенка, при рождении и после рождения.Большинство из них находятся в течение первого года жизни вашего ребенка.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Во время беременности вы можете пройти обследование на врожденные дефекты и генетические нарушения с помощью ультразвукового исследования или анализов крови. Если скрининговый тест показывает что-то ненормальное, часто рекомендуется диагностический тест. Обследования в первом триместре позволяют выявить проблемы с сердцем вашего ребенка и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Отборочные тесты включают:

• Анализ крови матери. С помощью анализов крови можно измерить уровень белка или циркуляцию свободной ДНК плода в материнской крови. Аномальные результаты могут указывать на повышенный риск хромосомного нарушения плода.
• УЗИ . Ультразвук выявляет лишнюю жидкость за шеей вашего ребенка. Это может быть признаком повышенного риска сердечного порока или хромосомного расстройства.

Обследования во втором триместре позволяют выявить проблемы со структурой анатомии вашего ребенка. В число тестов вошли:

• Анализ сыворотки крови матери .Анализы крови во втором триместре могут помочь выявить хромосомные нарушения и / или расщелину позвоночника.
• Аномалия УЗИ . Ультразвук аномалий проверяет размер ребенка и выявляет врожденные дефекты.

Могут быть рекомендованы дополнительные тесты, если скрининговый тест отклоняется от нормы. Такие диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска. В число тестов вошли:

• Эхокардиограмма плода . Это сфокусированное ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, которое может быть заказано при определенных беременностях с высоким риском или при подозрении на порок сердца при аномальном ультразвуковом исследовании.Не все пороки сердца можно увидеть до родов.
• МРТ плода . Это может быть заказано при подозрении на врожденные дефекты, особенно головного мозга или нервной системы ребенка
• Взятие ворсин хориона . Ваш лечащий врач возьмет очень маленький кусочек плаценты для этого теста. Его обследуют на предмет хромосомных или генетических нарушений.
• Амниоцентез . Ваш лечащий врач соберет небольшое количество околоплодных вод.Клетки проверяются на хромосомные нарушения и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Амниоцентез также позволяет проверить наличие определенных инфекций, таких как цитомегаловирус (ЦМВ).

Многие врожденные дефекты можно диагностировать только после рождения ребенка. Они могут быть замечены сразу, как заячья губа, или диагностированы позже. Следите за здоровьем вашего ребенка и сообщайте о любых симптомах своему врачу. Могут потребоваться дальнейшие тесты.

Ведение и лечение

Как лечат врожденные дефекты? Какие операции или лекарства могут помочь?

Лечение зависит от диагноза.Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о методах лечения этих примеров врожденных дефектов:

Профилактика

Можно ли предотвратить врожденные дефекты? Как?

Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить. Однако есть определенные важные шаги по обеспечению здоровой беременности. Эти советы включают:

• Постоянно обращайтесь к своему врачу.
• Если вы пытаетесь зачать ребенка или ведете активную половую жизнь и не используете противозачаточные средства, примите дородовой витамин с 400 мкг фолиевой кислоты.
• Немедленно обратитесь к своему врачу, если вы подозреваете, что беременны.
• Не употребляйте алкоголь.
• Не курите.
• Поговорите со своим врачом о любых лекарствах и добавках, которые вы принимаете.
• Избегайте марихуаны и запрещенных наркотиков.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы / прогноз при врожденных дефектах?

Внешний вид врожденного порока зависит от его типа. Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о прогнозах этих примеров врожденных дефектов:

Жить с

Каковы последствия врожденных дефектов?

Тема врожденных дефектов — сложная и эмоциональная.Врожденные дефекты распространены и могут быть вызваны множеством различных генетических факторов и факторов окружающей среды. Тот факт, что у большинства врожденных дефектов нет известной причины, может расстраивать как родителей, так и медицинских работников.

Тема носит эмоциональный характер: вы можете по понятным причинам расстроиться, узнав, что у вашего ребенка серьезный врожденный дефект. Вы можете подумать, что медицинская наука должна быть в состоянии предотвратить или, по крайней мере, заранее выявить все возможные врожденные дефекты. Вы можете почувствовать, что кто-то виноват.Вы можете винить себя. Вам может казаться, что вы либо сделали что-то, что вызвало дефект, либо не смогли сделать что-то, что могло бы его предотвратить. Такого почти никогда не бывает.

Иногда родители считают, что виноват акушер. (Акушер — это поставщик медицинских услуг, который специализируется на лечении женщин во время беременности, родов и выздоровления.) Родители могут полагать, что акушер мог назначить тест, прописать лекарство или сделать что-то другое, чтобы предотвратить дефект.Обычно это не так, но честное обсуждение с врачом может помочь решить эти проблемы.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, вам следует назначить встречи с лечащим врачом вашего ребенка в то время, когда вы можете присутствовать. Вы и поставщик медицинских услуг должны тщательно обсудить возможные причины, тестирование, лечение и направления к специалистам и группам поддержки. Вам следует продолжить эти обсуждения и продолжать задавать вопросы, пока вы не будете полностью удовлетворены.

Записка из клиники Кливленда

Меньше всего будущие родители хотят слышать о том, что с их будущим ребенком что-то не так. Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить, но вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы снизить вероятность воздействия окружающей среды. Не забывайте всегда обсуждать ваши опасения с вашим лечащим врачом и следовать его инструкциям в отношении скрининговых тестов, лекарств и т. Д.

врожденных дефектов (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое врожденные пороки?

Еще в утробе матери у некоторых младенцев возникают проблемы с тем, как формируются их органы и части тела, как они работают или как их тела превращают пищу в энергию.Эти проблемы со здоровьем называются врожденными дефектами .

Существует более 4000 различных видов врожденных дефектов, от незначительных, не требующих лечения, до серьезных, вызывающих инвалидность или требующих медицинского или хирургического лечения.

Какие типы врожденных дефектов?

Если ребенок рождается с отсутствующей или деформированной частью тела, это называется структурным врожденным дефектом . Пороки сердца — самый распространенный тип структурных дефектов.К другим относятся расщелина позвоночника, волчья пасть, косолапость и врожденный вывих бедра.

Когда есть проблема с химическим составом тела ребенка, это называется метаболический врожденный дефект . Нарушения обмена веществ не позволяют организму правильно расщеплять пищу для выработки энергии. Примеры метаболических дефектов включают болезнь Тея-Сакса, смертельное заболевание, поражающее центральную нервную систему, и фенилкетонурию (ФКУ), которая влияет на то, как организм перерабатывает белок.

Людям, желающим стать родителями, важно знать, что некоторые врожденные дефекты можно предотвратить.Во время беременности прием фолиевой кислоты и получение достаточного количества йода с пищей может помочь предотвратить некоторые типы врожденных дефектов. Но также важно понимать, что большинство детей, рожденных с врожденными дефектами, рождаются от двух здоровых родителей без очевидных проблем со здоровьем или факторов риска.

Что вызывает врожденные пороки?

В большинстве случаев врачи не знают, что стало причиной врожденного порока ребенка. Если причина известна, она может быть связана с окружающей средой (например, воздействие на ребенка химических веществ или вирусов в утробе матери), проблемой с генами или сочетанием этих факторов.

Причины окружающей среды

Если у матери во время беременности есть определенные инфекции (например, токсоплазмоз), у ее ребенка может быть врожденный дефект. К другим состояниям, вызывающим дефекты, относятся краснуха и ветряная оспа (ветряная оспа). К счастью, многие люди проходят вакцинацию от этих болезней, поэтому эти инфекции встречаются редко.

Кроме того, злоупотребление алкоголем со стороны матери может вызвать алкогольный синдром плода, а некоторые лекарства, принимаемые матерью, могут вызвать врожденные дефекты. (Врачи стараются избегать приема вредных лекарств во время беременности, поэтому беременная женщина должна сказать любому врачу, с которым она консультируется, что она ожидает.)

Генетические причины

Каждая клетка тела имеет хромосомы, содержащие гены, определяющие уникальные характеристики человека. Во время зачатия ребенок наследует по одной хромосоме каждой пары (и одной пары генов, которые они содержат) от каждого родителя. Ошибка во время этого процесса может привести к рождению ребенка со слишком малым или слишком большим количеством хромосом или с поврежденной хромосомой.

Один хорошо известный врожденный дефект, вызванный хромосомной проблемой, — это синдром Дауна.У ребенка развивается синдром Дауна после получения одной лишней хромосомы. Другие генетические дефекты возникают, когда оба родителя передают дефектный ген одного и того же заболевания.

Болезнь или дефект также могут возникнуть, когда только один родитель передает ген этого заболевания. Сюда входят врожденные дефекты, такие как ахондроплазия (форма карликовости) и синдром Марфана.

Наконец, некоторые мальчики наследуют заболевания от генов, переданных им только от матери. Эти дефекты, которые включают такие состояния, как гемофилия и дальтонизм, называются Х-сцепленными, потому что гены переносятся на Х-хромосоме.

п2

Как диагностируют врожденные пороки?

Многие врожденные дефекты диагностируются еще до рождения ребенка с помощью пренатальных тестов. Пренатальные тесты также могут помочь определить, есть ли у матери инфекция или другое заболевание, опасное для плода. Заблаговременная информация о проблемах со здоровьем ребенка может помочь родителям и врачам планировать будущее.

Важно помнить, что скрининг выявляет только возможность наличия у ребенка дефекта.Некоторые женщины рожают здорового ребенка после того, как скрининговый тест показывает, что может присутствовать дефект. Если вы беременны, поговорите со своим врачом о любых тестах, которые, по его мнению, вам следует сдать.

Во время плановых обследований новорожденных выявляются другие врожденные дефекты. С разрешения родителей младенцы проходят обследование после рождения для выявления определенных врожденных дефектов, которые необходимо лечить. В США именно то, на что проверяют ребенка, варьируется от штата к штату, хотя во всех штатах проводится проверка на фенилкетонурию (ФКУ), врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточную анемию и около 30 других состояний.Родители должны спросить у медицинских работников или в яслях больницы, какие тесты проводятся в их штате.

Родители, которые обеспокоены другим конкретным врожденным дефектом, могут пройти тестирование на него. Им следует поговорить об этом со своим врачом до рождения ребенка.

Можно ли предотвратить врожденные дефекты?

Многие врожденные дефекты невозможно предотвратить, но женщина может кое-что сделать до и во время беременности, чтобы снизить вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом.

До беременности женщинам следует:

• убедитесь, что их вакцина актуальна
• убедитесь, что у них нет заболеваний, передающихся половым путем (ЗППП)
• получите рекомендуемую суточную дозу фолиевой кислоты до зачатия
• Избегайте ненужных лекарств и поговорите со своим врачом о лекарствах, которые они принимают

Если в семейном анамнезе есть врожденные дефекты или женщина принадлежит к группе высокого риска, ей следует подумать о встрече с генетическим консультантом, чтобы определить риск для своего ребенка.

Во время беременности важно принимать пренатальные витамины и соблюдать здоровую диету в дополнение к следующим мерам предосторожности:

• не курить и не курить
• не употреблять алкоголь
• Избегайте употребления запрещенных наркотиков
• Делайте упражнения и много отдыхайте
• Получите раннее и регулярное дородовое наблюдение

Соблюдая эти меры предосторожности при беременности, женщины могут помочь снизить риск врожденных дефектов у своих детей.

врожденных дефектов и врожденных аномалий | Симптомы и причины

Что вызывает врожденные дефекты?

Большинство врожденных дефектов вызвано генетическими факторами, факторами окружающей среды или их комбинацией (многофакторные врожденные дефекты). Однако в большинстве случаев причина неизвестна.

Генетические или наследственные причины включают:

• хромосомные дефекты — вызванные слишком малым или слишком большим количеством хромосом или проблемами в структуре хромосом, такими как синдром Дауна и избыточная копия 21 хромосомы и аномалии половых хромосом
• дефект одного гена — мутация в одном гене вызывает дефект
• доминантное наследование — когда один родитель (который может иметь или не иметь заболевание) передает единственный дефектный ген, такой как ахондроплазия и синдром Марфана
• рецессивное наследование — когда оба родителя, у которых нет заболевания, передают ген заболевания ребенку, например муковисцидоз и Tay Sachs

Причина, связанная с окружающей средой, может включать употребление наркотиков, алкоголя или заболевание матери, которое может увеличить вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом.Агент, который может вызвать врожденный дефект, известен как тератоген.

Многофакторные врожденные дефекты вызваны сочетанием генов и воздействия окружающей среды. Другими словами, человек может унаследовать ген, повышающий чувствительность к триггеру окружающей среды. Примеры включают расщелину губы или неба, определенные пороки сердца и дефекты нервной трубки.

Как я могу снизить свои шансы на рождение ребенка с врожденным дефектом?

Есть много шагов, которые женщина может предпринять, чтобы снизить свои шансы на рождение ребенка с врожденным дефектом, включая сохранение здоровья до принятия решения о беременности.Это потому, что женщина часто не знает, что она беременна, в первые несколько недель, что может иметь решающее значение для здоровья и развития ребенка.

Другие шаги, которые вы можете предпринять на протяжении всей беременности, включают:

• Бросьте курить — Младенцы, рожденные от курящих матерей, обычно имеют меньшую массу тела при рождении; вдобавок пассивное курение может нанести вред плоду
• Соблюдайте здоровую диету. Сбалансированное питание до и во время беременности не только полезно для общего здоровья матери, но и необходимо для обеспечения развивающегося плода необходимыми питательными веществами для правильного роста и развития.
• Поддерживайте здоровый вес. Женщины с избыточным весом могут испытывать проблемы со здоровьем, такие как высокое кровяное давление и диабет, а женщины с недостаточным весом могут иметь детей с низким весом при рождении.
• Медицинское лечение ранее существовавших состояний — Возьмите под контроль любые текущие или уже существующие медицинские проблемы, такие как диабет или высокое кровяное давление.
• Фолиевая кислота — Ежедневный прием 400 микрограммов фолиевой кислоты может помочь снизить риск дефектов нервной трубки или врожденных дефектов головного и спинного мозга.Витамин также содержится в некоторых зеленых листовых овощах, орехах, бобах, цитрусовых и обогащенных хлопьях для завтрака.
• Избегайте воздействия алкоголя и наркотиков во время беременности. Обязательно сообщите своему врачу о любых лекарствах и травяных добавках, которые вы принимаете, поскольку все они могут иметь неблагоприятные последствия для развивающегося плода.
• Избегайте воздействия вредных веществ — к ним относятся свинец, пестициды и радиация (например, рентгеновские лучи), которые могут нанести вред развивающемуся плоду.
• Снизьте риск заражения. Беременным женщинам следует избегать употребления недоваренного мяса и сырых яиц и избегать любого контакта и воздействия кошачьих фекалий и кошачьего туалета, которые могут содержать паразита toxoplasma gondii, вызывающего токсоплазмоз. К другим источникам инфекции относятся насекомые, контактировавшие с кошачьими фекалиями.
• Принимайте витамины ежедневно. Начните ежедневно принимать витамины для беременных, прописанные врачом, чтобы убедиться, что ваше тело получает все необходимые питательные вещества и витамины, необходимые для питания здорового ребенка.
• Как бороться с домашним насилием — Женщины, подвергшиеся насилию до беременности, могут подвергаться повышенному риску жестокого обращения во время беременности.