Центр Молекулярной Генетики — Хромосомные нарушения
Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны.
Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.
Что такое гены и хромосомы?
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК
Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.
Хромосомные изменения
Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации. Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.
Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или мутации de novo). Эти изменения невозможно контролировать.
Существует два основных типа хромосомных изменений. Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы. Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Возможно появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала.
В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».
Изменение числа хромосом.В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.
Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау.
Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.
Изменение структуры хромосом.
Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.
Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.
Транслокации
Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».
Делеции
Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера. Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем. Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы. Примером такого заболевания является синдром Жубер.
Дупликации
Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации. Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка. Примером заболевания, вызванного дупликацией части хромосомного материала является моторно-сенсорная нейропатия типа IA.
Инсерции
Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме. Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров. Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.
Кольцевые хромосомы
Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца ( внорме хромосомы человека имеют линейную структуру). Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо». Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.
Инверсии
Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.
Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?
Возможны несколько исходов каждой беременности:
- Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
- Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
- У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
- Возможно самопроизвольное прерывание беременности.
Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом–генетиком. Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова). В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.
Диагностика хромосомных перестроек
Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Для анлиза берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием. Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Такой анализ называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком. Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».
Как это касается других членов семьи
Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им может быть предложено пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.
Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.
Что важно помнить
- Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
- Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
- Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
- Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
- Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.
Теплые слова поздравления с 23 февраля для папы
Для девочки отец, несомненно, самый важный мужчина, пример поведения во всем и авторитет по жизни. Дочки больше привязаны к папам, постоянно их балующим, покупающим все, что захочется, и выполняющим каждый каприз. И, конечно, папа всегда рад вниманию к себе со стороны дочери и ценит ее заботу. День защитника Отечества — дополнительный повод выразить свою любовь и признательность отцам. Relax.by решил помочь подобрать нужные слова.
Поздравление отцу с 23 Февраля в стихах
Ты в армии, отец, давно служил.Уже и волосы покрылись сединой,
В гражданской жизни тоже честно жил,
Душа твоя осталась молодой.
Сегодня с Двадцать третьим февраля,
Тебя, защитника Отчизны, поздравляю.
Желаю неба ясного над головой
И за тебя, отец, бокал поднять желаю!
Наш любимый папочка, тебя мы поздравляем
С днем 23 февраля и от души желаем
Здоровья крепкого и долгих жизни лет!
И дарим праздничный и радостный букет.
Желаем удачи, в делах всех успеха,
Побольше веселого, звонкого смеха!
Пусть радость пребудет, а горе уйдет,
Пускай любовь в твоем сердце живет!
Мы любим тебя, мы тебя уважаем!
Да что там, мы просто тебя обожаем!
Папа — главный наш мужчина,
Наш защитник и герой.
Счастья нашего причина,
Судеб наших рулевой.
Даже сложную работу
Выполняет он в два счета.
Ну а как же быть иначе?
Он решает все задачи!
Папа поможет, подскажет, поймет,
Папа починит, научит, найдет.
Папа — опора, поддержка, оплот,
Папа заботится, нами живет.
Папу поздравляем с праздником мужским!
Здравия желаем, любовью наградим.
Папу уважаем, ценим, обожаем.
Папу очень любим и добра желаем!
Всегда ты будешь самым-самым.
Знай, очень я горжусь тобой,
Как и гордится тобой мама.
И пусть я редко говорю
То, что ты часто слышать должен,
О том, как я тебя люблю,
О том, что нет тебя дороже.
Сегодня праздник всех мужчин,
Которые Отчизне служат.
Ты никогда не был одни —
Ты был нам с мамой очень нужен.
Но и у Родины в долгу,
Мой папа, ты не остаешься.
Ведь ты служил, и потому
Защитником страны зовёшься.
Я посмотрю на календарь,
Глазами в цифрах день поймаю:
23, февраль.
Тебя, пап, с этим поздравляю.
Защитник Отечества и нашей семьи,
Пусть долгими будут твоей жизни дни.
Ты самый надежный, тебя нет дороже,
Ты мудрый, ты добрый и самый хороший.
Я в этот праздник желаю тебе,
Таким оставаться всегда и везде.
Ты не в погонах, не в мундире,
И грудь твоя не в орденах,
Но ты герой мой, лучший в мире!
В поступках добрых и делах.
И в день особый — папин праздник,
Желаю побеждать не раз,
Сиять от неземного счастья
И заражать весельем нас.
Здоровья крепкого — без сбоев.
Быть духом сильным, не стареть.
Защитник наш, ты удостоен
Медали «Золотой отец»!
Папа, с 23 Февраля,
Пусть успех идет за тобой следом.
Знаю, что трудился ты не зря,
Ценятся ведь все твои победы,
Поздравляю, папочка, родной,
И желаю жизнью наслаждаться,
Будь же всегда смелым, как герой,
И в богатстве чтоб тебе купаться!
Я желаю здоровья тебе,
Целей достигать и не боятся,
Радуйся и в жизни не знай бед,
Я тебе желаю улыбаться!
Я хочу тебя, родной!
И в стихах тебя прославить.
Ты — защитник главный мой.
Ты — надежная опора.
Ты — глава семьи навек.
Ты, отец, всему основа,
Самый близкий человек!
Жить сто лет тебе желаю,
Я горжусь тобой, любя!
И тебя я поздравляю
С 23 Февраля!
Лучше папы нет на белом свете,
За меня всегда мой папочка в ответе,
Учит честно жить, быть справедливой,
В воспитание моё вклад вносит он неоценимый.
С 23 Февраля тебя, папуля, поздравляю,
Счастья, радости огромной искренне желаю,
Сильным, крепким будь всем ветрам назло,
Дай Бог, чтоб всегда тебе везло.
Поздравления с Днём защитника Отечества в прозе
Отец, я поздравляю тебя с Днём защитника Отечества! Ты надёжная опора для всей семьи. Продолжай и дальше вселять в нас уверенность в завтрашнем дне! Я хочу пожелать мирного неба над головой, крепчайшего здоровья и гармонии в душе! Мне хочется, чтобы ты ещё на долгие годы сохранил характер настоящего мужчины, с которым ты шагаешь по жизни, и продолжай отдавать заботу родным людям! Пускай горе никогда не придёт к тебе и нашей семье! Дорогой мой отец! Сегодня мы празднуем День настоящих мужчин, это значит, и твой праздник! Я тебя очень люблю и хочу пожелать, чтобы с твоего лица никогда не сходила улыбка, ты был всегда весел и здоров. И пусть во всем мире не будет войны, чтобы тебе не понадобилось вставать на защиту мира. С праздником, дорогой, с 23 Февраля!Мой золотой отец! Я очень ценю ту мудрость, которой ты меня наделил, те полезные советы, которые ты мне всегда давал, и ту поддержку, которая исходит от тебя в любой ситуации. И самое важное — ты пример для подражания окружающим. С праздником защитника Отечества, родной! Оставайся и дальше надёжной опорой для всей семьи.
Дорогой мой отец! В День защитника Отечества уже давно поздравления принимают не только люди, которые связаны с военной службой, но и все настоящие мужчины. А это значит, мужчины, которые дарят заботу матери, жене, своим детям. Это мужчины, которые служат поддержкой для родных и близких людей. Папочка, ты и есть такой человек. С праздником, наш защитник!
Дорогой папа! Я хочу поздравить тебя, дорогого мне человека, с Днём защитника Отечества! Я желаю, чтобы ты оставался мудрым, смелым и сильным человеком! Пускай по жизни тебя несут три скакуна: Удача, Счастье и Успех. Хочу, чтобы у тебя складывалось все так, как ты пожелаешь, а значит, «на отлично!». Знай, для меня ты навсегда самый главный мужчина.
Мой дорогой папа! Я поздравляю тебя с Днём защитника Отечества! Для меня ты всегда был самым надёжным защитником и верным другом! Отец, я хочу, чтобы не только этот день, но и все дни в твоей жизни были счастливыми!
День 23 февраля — синоним к слову «защитник». Отец, для меня ты служил примером надежности, когда я была маленькой, и до сих пор оберегаешь от обид и невзгод во взрослой жизни. День защитника Отечества по–настоящему твой день, мой дорогой! Здоровья и мудрости тебе, сил и терпения!
«Мой папа и я — большие друзья!» – сценарий празднования 23 февраля – Корпорация Российский учебник (издательство Дрофа – Вентана)
Предлагаю разработку сценария развлечения для детей и их родителей, посвященного 23 февраля. В рамках мероприятия были проведены различные конкурсы и эстафеты для детей и пап. Детьми прочитаны стихи, исполнены песни посвященные празднику 23 февраля. Вовремя проведения развлечения дети и взрослые получили массу положительных эмоций.
Методическая разработка возможна для применения в педагогической практике воспитателями, музыкальными руководителями, а также педагогами дополнительного образования.
Цель: способствовать психологическому сближению детей и родителей, развитию положительных эмоций.
Задачи:
- Закрепить знания детей об Армии; воспитывать уважение к защитникам нашей Родины. Воспитывать доброе уважительное отношение к папам, желание радовать их в праздничный день песнями и танцами.
- Развивать творческие способности и исполнительские навыки детей через различные виды музыкальной и театрализованной деятельности (декламацию стихотворений, музыкально-ритмические движения, пение, подвижные игры, эстафеты).
Форма проведения: музыкально-спортивное развлечение
Ход мероприятия
Под музыку «Военный марш» А. Свиридова входят в зал дети и выполняют несложное перестроение.
Дети:
Папин праздник — главный праздник
Всех мальчишек и мужчин.
И поздравить пап любимых мы сегодня так спешим!
Мы не подарим вам цветов,
Мужчинам их не дарят.
Мы много тёплых слов
У вас в сердцах оставим!
Мы пожелаем вам навек:
Чтоб в жизни не робелось,
Пусть будет с вами навсегда
Мальчишеская смелость!
Песня – переделка «Приветствует защитников страна» (под музыку из кинофильма «Улица разбитых фонарей»).
- Сегодня с праздником поздравим наших пап.
Пусть в этот день им не приходится скучать!
И в День защитника желаем по-отечески
Конфеты нам почаще покупать.Припев:
Да, мы пожелаем вам ни пуха, ни пера!
Да, хотим быть сильными всегда!
Да, наступит время – вот и в армию пора!
Приветствует защитников страна! (2раза)
Припев: (поют только мальчики) - Пусть говорят мне, что я маменькин СЫНОК,
Но дайте время, дайте шанс мне, дайте срок,
Пример я с папы буду брать, ему я буду подражать,
Девчонок в группе я не стану обижать.Припев:(Поют только девочки).
- Хотим, чтоб с мамой папа нас сильней любил.
На день рожденья нам подарки приносил.
Не забывал, что мы семья, без папы нам никак нельзя,
Чтоб знал, как с мамой сильно любим мы тебя!Припев.
Ведущая: Сегодня мы собрались в этом зале, чтобы поздравить всех мужчин с Днем защитника Отечества. Защитники есть в каждой семье: дедушки, старшие братья и, конечно же, ваши любимые папы. А сейчас, дорогие наши мужчины, мы для вас подготовили небольшую развлекательную программу. Хотим, чтобы вам было сегодня весело и празднично. Итак, вас поздравляет семья…(Кораблёвых; выходят мама и дочь).
Мама:
Дорогие наши мужчины! Мы каждому из вас желаем
Быть, как сейчас – всегда такими, веселыми, радостными, простыми,
Не будет в жизни пусть печали, пусть счастье вас везде встречает.
Быть добрым, нежным, долгожданным, всегда любимым и желанным!
Дочка: Ребята! Вы с папой моим не знакомы? Знакомьтесь скорее, сегодня он здесь.
На праздник пришел он – и рад, и доволен.
Я скажу вам без прикрас: дома папа – высший класс!
Всю неделю с нетерпеньем жду субботы, воскресенья.
Наступает воскресенье – с папой мы идем гулять.
Это здорово, ребята, – с папой рядышком шагать!
Ведущая: мы продолжаем с вами программу «Мой папа и я – большие друзья!», где нам предстоит стать певцами, парикмахерами, разведчиками, массовиками – затейниками. А помогут нам в этом наши папы, ведь они знают всё о солдатской службе. Итак, приветствуем команды! Команда пап 6 группы. Команда пап 8 группы.
Под «Песенку про папу», муз. В. Шаинского папы совершат круг почёта.
Ведущий. В этой шутливой песенке вы услышали, что папа может все, что угодно. Вот мы с вами и проверим это. Сегодня папы со своими детьми покажут, на что они способны.
Ведущая: Нести службу нелегко. Солдаты должны быть сильными, ловкими, выносливыми, нужна хорошая физическая подготовка. Как известно, обычный день солдата в армии начинается с зарядки.
Зарядка (микс автора)
Папы выполняют вместе с детьми.
Ведущая. Дорогие наши мужчины! сегодня вы окунётесь в мир шуток и игр и весёлых конкурсов. Но сначала давайте послушаем ваших детей, посмотрим на вас их глазами.
Вопросы детям:
- Как ты считаешь, каким должен быть папа?
- У вас в доме праздник. Скоро должны придти гости. Мама готовит обед, приводит себя в порядок. Что в это время делает папа?
- У мамы день рождения. Ты уже поздравил (а) её, крепко поцеловал (а). Вы с нетерпением ждёте с работы папу. И вот он пришёл. Что будет дальше?
- Воскресенье. Папа смотрит по телевизору футбол. А на улице – солнышко, тепло. Ты просишь папу погулять с тобой. Что ответит папа?
Ведущая. Ребята, а как вы думаете, ваши папы были когда-нибудь маленькими? Так пускай они сейчас это вспомнят.
Эстафета «Необычный забег»
Участвуют смешанные команды отцов с детьми. Папы – «лошадки», дети – «ездоки» (садятся им на плечи). Задача – как можно быстрее «доскакать» до ориентира и вернуться назад.
Ведущая. Как известно, для солдата самая полезная еда – каша! Вот теперь пришло время проверить ваших пап, есть ли среди них знатоки, которые на ощупь смогут определить сорт крупы.
Проводится аттракцион «Узнай крупу на ощупь»
Звучит музыка, папы развязывают мешочки и пытаются с закрытыми глазами определить крупу в своём мешочке. (6 мешочков с крупами: манная, пшено, рис, кукурузная, геркулес, гречка)
Ведущая. Ситуация. Раннее утро, жена ушла на работу. Вы разбудили ребёнка – и нужно его накормить. Готовить на завтрак будем (выбрать любимую крупу ребенка) кашу. Как будете готовить?
Папы перечисляют ингредиенты.
Ведущая: Настоящий мужчина должен уметь всё. Мы сейчас проверим, как же папы справятся с очень сложным делом. Сегодня им предстоит выступить в роли парикмахеров – стилистов.
Конкурс «Причёска дочке»
(Двое пап делают причёски своим дочкам, используя расчёску, резинки и заколки. Дефиле.)
Ведущая. Что ж, дети накормлены, причёски сделаны, теперь нужно отвести их в сад. Но прежде нужно потеплее одеть.
(Папы с завязанными глазами надевают на детей верхнюю одежду. Трудность в том, что она вывернута на изнанку).
Ведущая. Всё, ребёнок в саду. Пора и самому на работу. Все знают, что трудитесь вы на славу. Но в любом деле нужна быстрая реакция, сообразительность и внимание.
Задание для пап “Фотография”
Три девочки берут разные предметы:
А) одна сидит, читая книгу;
Б) вторая смотрит в бинокль;
В) третья держит штурвал
Надо посмотреть и запомнить расположение девочек и предметы в их руках. Затем папа отворачивается, а девочки быстро меняются местами и предметами. Папа поворачивается и воссоздаёт первоначальную картину.
Ведущая. Быстро время летит. Кончился рабочий день. Вы вернулись домой, а у вашего ребёнка в гостях друзья. Нужно детей чем-то занять. Вам предлагается организовать игру с детьми.
Игра «Пограничники и нарушители»
Мальчики-пограничники и папы возьмутся за руки и образуют круг. А остальные – местные жители. Пограничники несут свою службу, они находятся в дозоре. Если пограничники подняли вверх руки, значит, граница открыта, и местные жители, могут забегать и выбегать в эти ворота. Но как только прозвучит слово «Патруль», бойцы опускают руки, и те, кто оказался внутри круга, будут временно задержаны. Давайте посмотрим, насколько надежно охраняют границу наши пограничники.
Ведущая: В каждой воинской части есть свой оркестр, свои певцы. Не посоревноваться ли и нам в музыкальности? Объявляю песенный конкурс –
«Смотр песни и строя»
Команды пап 8 группы поют песню «Катюша» М. Блантера 1куплет, (слова песен были вывешены в групповой раздевалке)
Расцветали яблони и груши,
поплыли туманы над рекой.
Выходила на берег Катюша,
на высокий берег на крутой.
Выходила, песню заводила
про степного сизого орла,
Про того, которого любила,
про того, чьи письма берегла.
Песню «Идет солдат по городу» В. Шаинского 1 куплет исполняют папы 6 группы
У солдата выходной, пуговицы в ряд.
Ярче солнечного дня золотом горят.
Часовые на посту, в городе весна,
Проводи нас до ворот, товарищ старшина, товарищ старшина.
Идёт солдат по городу, по незнакомой улице,
И от улыбок девичьих вся улица светла.
Не обижайтесь, девушки, но для солдата главное,
Чтобы его далёкая, любимая ждала.
В конкурсе оцениваются умение маршировать, идти ровным строем в две колонны и громкое, дружное исполнение песни.
Ведущая: Настоящий мужчина должен быть сильным. Следующий конкурс называется
«Самый сильный папа»
2 папы встают, около них дети; по сигналу – взять детей на руки. Кто больше раз детей поднимет?
Ведущий. А сейчас мы будем тренироваться, и в разведчиков превращаться! Это последнее соревнование. В нем необходимо доставить в штаб пакет с донесением.
Эстафета «Доставь пакет на спасательном круге»
(2 папы, 2 ледянки на верёвочках, 2 конуса, 2 простыни для маскировки, 2 пакета (конверта))
(Ребенок садится на «ледянку» и держит в руках пакет, папа заворачивает в простынь и за веревочку везет его, объезжая заданное расстояние и возвращается на место, эстафета передается дальше, последние участники передают пакеты Ведущей).
Ведущая: Друзья мои! Наступает торжественный момент. Закончился наш последний поединок. А пока поэтическая и музыкальная пауза!
Дети:
- Наши папы на все руки, спорятся у них дела. Не придёт тоска от скуки, ведь они все мастера!
- Никто с ними не сравнится по уму и силе ловкой.
И Шварцнегера с Ван Дамом победят без тренировки. - Может он в футбол играть, Может книжку мне читать,
Для меня всегда герой – Самый лучший ПАПА мой! - Может поиграть он в шашки, может даже вымыть чашки,
Может рисовать машинки, может собирать картинки,
Для меня всегда герой – Самый лучший ПАПА мой!
Песня-переделка «Кабы не было мальчишек!». Исполняют девочки.
Кабы не было мальчишек девочки б скучали
23 февраля вряд ли отмечали!
Ногти, губки и глаза, красили едва бы,
Кабы не было мальчишек кабы, кабы, кабы (повтор 2 раза)
Проигрыш.
Кабы не было мальчишек, милые подружки,
Кто б тогда свою лапшу вешал нам на ушки!
Про кого мы каждый день, думали тогда бы!
Кабы не было мальчишек кабы, кабы, кабы (повтор 2 раза)
Проигрыш.
Ведущий: И в завершение нашего праздника разрешите зачитать вам праздничный приказ главнокомандующего – заведующей нашим дошкольным учреждением. Приказом от 23 февраля 2017 года в ознаменование успешного завершения игровой программы «Мой папа и я – большие друзья!» награждаю весь личный состав заслуженными наградами. Выражаю благодарность всем папам, дедушкам и братьям, оказавшим помощь и поддержку. С праздником! С Днем защитника Отечества!
Папам вручаются медали: самый сильный папа, самый стильный папа, самый умелый папа, самый спортивный папа, самый хозяйственный папа, самый интеллектуальный папа.
Ведущая: Дорогие друзья! Закончился наш честный поединок. Я благодарю пап и мальчиков за участие в игре. Не теряйте никогда чувство юмора. Счастья вам, здоровья, и до новых встреч на семейных праздниках!
Папа Римский сообщил, что не умер благодаря медбрату — Общество
МАДРИД, 30 августа. /ТАСС/. Папа Римский Франциск, в начале июля перенесший операцию на кишечнике, рассказал, что медбрат спас ему жизнь. Об этом сообщила в понедельник испанская радиостанция Cope, взявшая у понтифика интервью, полная версия которого должна выйти в среду.
«Один из медбратьев, человек с большим опытом, спас мне жизнь. Во второй раз мою жизнь спасает медбрат: первый был в 1957 году хпо всей вероятности, речь идет об операции на легком]», — сообщил Франциск. В приведенном отрывке интервью не уточняется, как и при каких обстоятельствах понтифику спасли жизнь. На вопрос о собственном самочувствии Франциск ответил, что «все еще жив».
Он добавил, что всегда, когда Папа Римский болеет, «раздувается ветерок или ураган о конклаве [закрытом собрании кардиналов, которое проходит после смерти прежнего понтифика и посвящено выборам нового]».
23 августа итальянская газета Libero сообщила, что Папа Римский Франциск может отречься от престола по состоянию здоровья. В издании утверждалось, что в ватиканских кругах все чаще звучат предположения о приближающемся конклаве. Газета обратила внимание на то, что в декабре понтифику исполнится 85 лет — столько же было его предшественнику Бенедикту XIV, когда тот отрекся от престола.
В начале июля 84-летний Франциск перенес операцию на кишечнике под общим наркозом. Хирургическое вмешательство произошло в больнице имени Агостино Джемелли в Риме. Как корреспонденту ТАСС сообщал источник, от состояния Папы Римского будет зависеть его поездка в Венгрию и Словакию, запланированная на 12-15 сентября. Пока эта поездка подтверждена.
Франциск, несмотря на то, что еще в 1957 году ему была удалена часть легкого после сложной пневмонии, отличается достаточно крепким здоровьем. В последнее время он жалуется только на боли в ногах. В период Рождества и Нового года понтифик отменил ряд мероприятий из-за воспаления седалищного нерва. В конце февраля 2020 года в момент начала пандемии у него была сильная простуда.
Мама – из Африки, папа – из Азии / Наука / Независимая газета
Чингисхан – один из самых плодовитых мужчин в истории человечества: 2,5% процента мужского насления Азии могут считать его своим кровным предком.
Фото из журнала Time
Так называемая постгеномная эра, начавшаяся после расшифровки генетического кода человека, преподносит все новые и новые сюрпризы.
В октябрьском номере журнала American Journal of Human Genetics («Американский журнал генетики человека») опубликованы результаты научного исследования, согласно которым завоеватели и наложницы распространили по всей Азии ген одного-единственного мужчины. Конкретно имя этого человека – Гиочанга, жил он в середине 1500-х годов, и его внук основал династию Цин, правившую в Китае с 1644 по 1912 год. Если быть более точным, то, оказывается, около 1,5 млн. мужчин в Северном Китае и Монголии могут носить в себе гены этого любвеобильного мачо.
Напомним, что после другого исследования, проведенного в 2003 году, было высказано предположение, что приблизительно 16 млн. из живущих ныне мужчин – потомки монгольского завоевателя Чингисхана. Потомки Гиочанги мужского пола, как и сыновья и внуки Чингисхана, правили на большой территории, оставив после себя при участии многочисленных жен и наложниц обширное потомство.
Выяснить или по крайней мере достоверно предположить все это позволило тщательное «дактилоскопирование» мужской Y-хромосомы. Среди всех 46 хромосом в мужском наборе она – самая маленькая (по самым оптимистичным оценкам, в этой хромосоме не более 100 генов). Зато она обладает совершенно замечательным свойством: Y-хромосома переходит от отца к сыну из поколения в поколение, позволяя тем самым делать выводы о предках.
Исследователи изучили последовательность генов в Y-хромосомах тысячи мужчин в Восточной Азии. Сравнив последовательность в цепочке ДНК в различных областях, они обнаружили сильное сходство у 3,3% мужчин. Это генетическое сходство и позволило предположить, что у обследованных мужчин был общий предок мужского пола, который жил примерно 600 лет назад, плюс-минус век-другой. Для сравнения: только Y-хромосома Чингисхана приближается к степени распространенности хромосомы Гиочанги, достигая 2,5% мужского населения.
Тут, конечно, необходимо сказать пару ласковых об объекте исследования – Y-хромосоме.
Прежде всего, как отмечает известный российский антрополог, профессор Марина Бутовская, «особенности строения половой системы современных мужчин свидетельствуют, что человек эволюционировал как вид, практикующий полигинию (связи одного мужчины с несколькими женщинами)». Но всему этому эволюционному разгулу, похоже, рано или поздно придет конец. Называется даже точная дата – через 10 млн. лет Y-хромосома окончательно исчезнет из хромосомного набора мужчин.
Мы уже писали об этой проблеме (см. «НГН» от 22.09.2004 г.). Суть ее в том, что, возникнув примерно 300 млн. лет назад, Y-хромосома в своем составе имела 1438 генов. С тех пор она уже потеряла как минимум 1350 из них. Мало того, профессор Дженни Грэйвс из Австралийского национального университета утверждает, что характерная для млекопитающих Y-хромосома в очень конечном счете потеряет свои несколько десятков генов, включая ген SRY (так называемый ген «самцовости» – Sex-determining Region of Y), который отвечает за выработку мужских гормонов и за сперматогенез.
Впрочем, природа и тут подстраховалась: значительная часть генов на Y-хромосоме имеет аналоги на женской Х-хромосоме. Это касается также и генов, связанных с определением пола. Как подчеркивает профессор Марина Бутовская, «недавно было показано, что два вида кротов утратили Y-хромосому и прекрасно без нее обходятся. У одного из них оба пола имеют только одну непарную Х-хромосому, а у другого, напротив, оба пола имеют набор из двух Х-хромосом. Другой тип определения пола встречается у некоторых бабочек, червей и водяного клопа Protenor. Для самцов в этом случае типично наличие ХО-хромосом, а для самок XX. Пол, впрочем, не всегда определяется системой XY. У птиц, некоторых бабочек и земноводных половая принадлежность детерминирована системой ZW».
И все-таки без этой маленькой, невзрачной Y-хромосомы будет немного одиноко. И пусть она составляет лишь около 2–3% из всего набора генома, однако в человеческом организме кодирующей способности ее ДНК хватило бы на несколько тысяч генов. В реальности объем генетических функций Y-хромосомы не слишком велик. По словам известного отечественного специалиста в области генетики индивидуального развития, члена-корреспондента РАН Леонида Корочкина, Y-хромосома – единственная хромосома в геноме млекопитающих, которая не работает непосредственно на реализацию фенотипа. Ее значимость состоит лишь в контроле производства половых клеток и первичной детерминации пола.
Любопытно, что в организме человека как бы в противовес Y-хромосоме, наследуемой по отцовской линии, имеется целый хромосомный набор, передаваемый только от матери к дочери. Содержится он тоже в клетке, но не в ядре, а в митохондриях. Эти клеточные органеллы снабжают клетку энергией и, что самое удивительное, у них есть собственная ДНК! Ее называют митохондриальной ДНК, или мт-ДНК.
Очень вероятно, что митохондрии – это просто потомки бактерий, которые более миллиарда лет назад внедрились в более крупные клетки растений и животных.
Митохондрии наследуются только по материнской линии, мт-ДНК не подвергается перетасовке в каждом поколении и непосредственно передается зародышу от яйцеклетки матери. Поэтому в отличие от ядерной ДНК, которая представляет собой комбинацию ДНК многих предков по обеим линиям, наша митохондриальная ДНК – точнейшая копия ДНК нашей пра-пра-пра-…бабушки.
Все это и позволило буквально вычислить нашу «исходную» Еву.
Оказалось, что все ныне живущие на Земле люди получили свою мт-ДНК от одной-единственной женщины, жившей в Африке около 200 тыс. лет назад. Статья с результатами этих исследований была опубликована 1 января 1987 г. в журнале Nature, называлась она «Митохондриальная ДНК и эволюция человека».
С легкой руки генетиков именно с тех пор и появилось выражение – «Митохондриальная Ева»: это женщина, чья митохондриальная ДНК присутствует у всех ныне живущих людей.
Другими словами – это самый поздний общий предок всех ныне живущих людей по материнской линии.
Комментарии для элемента не найдены.
Стихи папе 23 февраля — «MamaClub»
Стихи папе 23 февраля
День защитника Отечества
Папу поздравляю
С праздником мужским:
В юности, я знаю,
В армии служил.
Значит тоже воин,
Хоть не командир.
Праздника достоин,
Охранял весь мир!
Для меня ты – главный.
Мне не дашь пропасть:
Я Отчизны славной
Маленькая часть.
За окнами снег и февраль,
Но красным горит календарь,
А значит, есть много причин
Поздравить любимых мужчин!
Папулечка, милый, родной!
К щеке прижимаюсь щекой.
Шепчу: «С двадцать третьим тебя!»
И нежно целую любя!
Настоящие они всегда!
Пусть виски метелью заметают
Пройденных дорог ветра.Сколько их легло в полях сражений,
Кто ведёт тяжелым жертвам счёт?
Только воевавший вместе с ними
Всё это оценит и поймёт.Только эти люди знают цену
Вовремя протянутой руке,
Только эти люди не оставят
Своего товарища в беде.В годы самых страшных испытаний,
Когда враг к столице подступал,
Воинов, не ведавших о страхе,
Офицер в атаку поднимал!Сколько было их красивых, сильных,
Тех, кто не вернутся никогда!
Офицеров бывших не бывает,
Настоящие они всегда!
Тот, кто нёс дежурство на подлодке,
В море на военном корабле,
Тот оценит, что такое суша,
Снова оказавшись на земле.
В шахте и в военном самолёте,
На границе и на корабле,
Только там всё это вы поймёте
Только там оцените вполне.
Кто, в Чечне своих друзей спасая,
На секунды жизни вёл отсчет,
Офицеров бывших не бывает,
Кто прошёл всё это, тот поймёт.
Так в России исстари ведётся
И сейчас, как в прежние года.
Офицеров бывших не бывает,
Настоящие они всегда!
Праздник всех солдатов наших –
Вот что значит этот день!
День защитников отважных
Да и просто всех парней!
Ведь любой из них мечтает
Защитить детей, семью,
Покорить хоть что-то в мире
И найти свою судьбу! ОфицерамУ каждого своя дорога в этой жизни,
Но долг пред Родиной один!
И Офицеры, Офицеры свято,
Честь Офицерскую несут!
Да Русь без Чести, ведь прожить не с может!Россия матушка жива, Россия,
Она жива и будет Жить!
А доблесть Русских не угаснет,
Ведь каждый Бравый офицер
Готов он Родине служить!Отдать ей всё и до конца,
Присягу он свою исполнит,
Пусть согревают их сердца,
Пусть будет им всегда светить.
Та путеводная Звезда!
Россия Матушка Да,
Будет Жить!И помнить будет Родина сынов,
Своих сынов и Офицеров!
Что Честью так умеют дорожить!
Что жизни и здоровья не жалеют!
Россия Матушка, Да ,
Будет Жить! БогатыриНа лбу бывали шишки,
Под глазом – фонари.
Уж если мы – мальчишки,
То мы – богатыри.Царапины. Занозы,
Нам страшен только йод.
Тут, не стесняясь, слезы
Сам полководец льет.Пусть голова в зеленке
М в пластырях нога.
Но есть еще силенки,
Чтоб разгромить врага.Упрямые, с утра мы
Опять на бой, в дозор…
От тех сражений шрамы
Остались до сих пор. Стихи папе с 23 февраля от дочки
Когда-то он в школу меня провожал,
А позже повел под венец.
От всех, кто обидеть мог, защищал
Меня мой любимый отец.
И всем пожеланиям тебе моим
Не хватит и тысячи строчек.
Поздравлю я просто тебя с Днем Мужчин!
(P.S.) Люблю, твоя папина дочка.
Лучший, любящий, родной!
Твой совет – моя опора,
Рядом ты – спокойно мне.
Нет в глазах твоих укора,
Любишь, знаю, больше всех!
С детства ласково обнимешь
И принцессой назовешь,
Если ты со мною рядом –
Это очень хорошо! Папочка, папа, февраль на дворе,
Деревья седые стоят в серебре.
Афган ты прошел, поседел до поры,
Там не было детской в «войнушку» игры.
И я поздравляю с защитника днем.
Солдатских сто грамм мы сегодня нальем
За память ушедших, за здравье живых!..
Февраль. Двадцать третье. Ты помнишь о них? Нет в мире идеальнее мужчины,
Чем ты, мой милый папа, и отныне
Тебе я буду говорить об этом бесконечно,
Ведь благодарность моя будет длиться вечно.
Ты для меня защитник, друг надежный,
Мне без тебя и день представить сложно.
Тебя я с 23-м поздравляю,
Жить в счастье от души тебе желаю! Листаю, пап, твой дембельский альбом –
Не налюбуюсь! Вот сидишь ты рядом,
Но как красив ты и как молод в нем!
Да, армия у нас была что надо,
И лишь за это времени назло
Считаю двадцать третье я за праздник.
Здоровья, пап, и чтоб тебе везло –
Ты отслужил Отчизне не напрасно!
КАК ПАПА
Автор Т. Бокова
Хочу похожим быть на папу.
Во всём хочу как папа стать.
Как он –
Носить костюм и шляпу,
Ходить, смотреть и даже спать.
Быть сильным, умным,
Не лениться
И делать всё, как он – на пять!
И не забыть ещё жениться!
И… нашу маму в жёны взять.
Папин праздник – самый главный…
Автор С. Я. Маршак
Дуют ветры в феврале, воют в трубах громко,
Змейкой мчится по земле лёгкая позёмка.
Поднимаясь, мчатся вдаль самолётов звенья.
Это празднует февраль армии рожденье.
Ночью вьюга бушевала, и метелица мела,
А с рассветом нам тихонько папин праздник принесла.
И сегодня над широкой белой скатертью полей
Сверху видны самолеты наших воинских частей.
Папин праздник – главный праздник
Всех мальчишек и мужчин.
И поздравить пап любимых мы сегодня так спешим!
Мы желаем папам счастья, неба мирного для них!
Мы мальчишек наших любим, уважаем от души!
Защищать всегда нас будут, хоть пока коротыши!
Автор стихов Оксана Ершова
Красный день календаря –
23 февраля!
Папу я спешу поздравить,
Поздравления оставить.
Папа, будь всегда здоровым,
Сильным, ловким и весёлым!
Поздравленья принимай
И нас с мамой защищай!
Мама встала рано утром
И посудою гремит.
У нее танцуют блюда,
Всё пылает, всё кипит!
И пока она колдует,
К папе тихо подкрадусь,
Крепко-крепко поцелую
И щекой к груди прижмусь.
Там, в шкафу – большой пакет.
Только это – тссс! – секрет!
Папа, с праздником тебя,
С 23 февраля!
Сегодня, папа, праздник твой –
Ты наш защитник и герой!
Тебя сегодня поздравляем,
Здоровья крепкого желаем!
Скорей подарки принимай
И хорошо запоминай:
И в праздники, и в будни
Тебя мы крепко любим!
Я знаю: ты был солдатом
И Родине верно служил,
Стоял на посту с автоматом
И дружбой друзей дорожил.
В армейском твоём альбоме
На фото тебя узнаю:
Стоишь при погонах и в форме
И шлёшь нам улыбку свою…
В твой праздник тебе я желаю,
Чтоб мир на планете царил,
Чтоб каждый твой день был счастливым
И радость в наш дом приносил!
Ну и что, что на улице стужа
Воет ветром, морозом скрипит?
Праздник папы с морозами дружит
И снежком под ногами хрустит!
Я гвоздики тебе подарю –
Ты наш воин, защитник, солдат!
Я тебя очень-очень люблю
И желаю любви и добра!
Папа мой – большой вояка!
Знает, как бороться в драке!
Меня учит защищаться,
Побеждать и не сдаваться!
А сегодня – папин праздник –
23 февраля!
Сил тебе, здоровья, счастья
От души желаю я!
Автор Ольга Рябчун
Ты защитник наш отважный.
У тебя сегодня праздник,
И поэтому нам нужно
Всем тебя поздравить дружно.
Папа, ты такой красивый,
Самый умный, самый сильный,
И мы с мамой за тобой
Как за каменной стеной!
Автор стихов Татьяна Старцева
Сильный и смелый, отважный и храбрый!
Верный защитник, помощник и друг!
С любовью зовем тебя – папочка, папа!
Если ты рядом – счастье вокруг!
Ты — самый лучший! Тебе мы желаем
Мужества, силы – быть нашей стеной!
И от души всей семьёй поздравляем —
С праздником – милый, родной, дорогой!
Папа – мой защитник, и защитник мамы!
Папа – самый сильный! Папа – самый лучший!
Папа – ловкий, быстрый и веселый самый!
Папа быть мужчиной меня с детства учит!
Смелым, добрым, бодрым буду я, как папа!
Выросту и стану близких защищать –
И тогда случится, что февральским утром
Будут и меня родные вместе поздравлять!
Стихи папе 23 февраля
Праздник всех солдатов наших —
Вот что значит этот день!
День защитников отважных
Да и просто всех парней!
Ведь любой из них мечтает
Защитить детей, семью,
Покорить хоть что-то в мире
И найти свою судьбу!
Мы славим тех, кто не плакал
От боли своей,
Но слез не скрывал
На могилах друзей,
Тех, кто мужчиной был
Не на словах,
Труса не праздновал,
Сидя в кустах,
Тех лучших
Сынов человечества,
Тех, кто на страже Отечества!
Дуют ветры в феврале, воют в трубах громко,
Змейкой мчится по земле лёгкая позёмка.
Поднимаясь, мчатся вдаль самолётов звенья.
Это празднует февраль армии рожденье.
Ночью вьюга бушевала, и метелица мела,
А с рассветом нам тихонько папин праздник принесла.
И сегодня над широкой белой скатертью полей
Сверху видны самолеты наших воинских частей.
Папин праздник — главный праздник
Всех мальчишек и мужчин.
И поздравить пап любимых мы сегодня так спешим!
Мы желаем папам счастья, неба мирного для них!
Мы мальчишек наших любим, уважаем от души!
Защищать всегда нас будут, хоть пока коротыши!
Каждый мальчик может стать солдатом,
По небу лететь, по морю плыть,
Охранять границу с автоматом,
Чтоб свою Отчизну защитить.
Но сначала на футбольном поле
Защитит ворота он собой.
И за друга во дворе и школе
Примет он неравный, трудный бой.
Не пустить чужих собак к котёнку —
Потруднее, чем играть в войну.
Если ты не защитил сестрёнку,
Как ты защитишь свою страну?
По секрету старший брат
Мне сказать решил:
«В прошлом папа наш — солдат,
Родине служил,
Просыпался за заре,
Чистил автомат,
Чтобы был на всей земле
Мир для всех ребят».
Я почти не удивлен,
Я подозревал
И давно считал, что он —
Бывший генерал.
Двадцать третьего решил,
Ровно в шесть утра,
Прокричу от всей души
Громкое УРА!
С Днем Защитника поздравлю,
Без вниманья его не оставлю.
Дедуля у меня всегда герой,
Хотя уже совсем немолодой.
В войну еще мальчишкою он был.
Не воевал, но много пережил.
Пусть нет наград военных и медалей,
Страну трудом мальчишки защищали.
Горжусь дедулей стареньким моим.
Защитник он под номером один!
Он для меня и друг и командир —
Любим, необходим, незаменим.
Автор Илона Грошева
ПРАЗДНИК ВСЕХ ОТЦОВ
Сегодня с самого утра,
Торжественно и тихо,
Оделась младшая сестра
И прошмыгнула лихо.
На кухню к маме поскорей,
Там что-то зашумело –
Мы с папой тоже побыстрей
Умылись – и за дело:
Я форму школьную одел,
В костюм оделся папа.
Все как всегда, но все же нет –
Отец медаль достал из шкафа.
На кухне нас пирог заждался,
И вот тогда я догадался!
Сегодня – праздник всех отцов,
Всех сыновей, всех, кто готов
Свой дом и маму защитить,
Всех нас от бед отгородить.
Я не завидую отцу –
Ведь я, как он, и я спасу
Отчизну, если будет надо,
Ну а пока бы мармелада
От пирога отковырнуть…
И снова в школу, снова в путь,
Где мне подскажут, может быть,
Как папу с мамой защитить!
ПАПЕ
У меня уехал папа
далеко.
Мне без папы, если честно,
нелегко.
Папа, если хочет,
может песню спеть,
Если холодно,
теплом своим согреть.
Папа может
сказку прочитать,
Мне без папы
трудно засыпать.
Поднимусь, и тихо
встану у дверей,
Милый папа,
возвращайся поскорей.
Мой папа! Папа мой!
Я на твоём колене
Скачу быстрей оленя,
Когда придешь домой.
Всё к чему летят мечты,
Знаешь и умеешь ты.
И под крышею у нас
Все милее,
Веселее
От твоих весёлых глаз.
Аты-баты, аты-баты,
Мы шагаем, как солдаты:
Брат в фуражке, я — с ремнем,
С желтой звездочкой на нем.
Я тяну, тяну носок,
Брат идет наискосок…
Я считаю: «Раз, два, пять…»
Брат не хочет отставать.
Вот к дивану он шагнул,
Вот он держится за стул…
Что-то сбился он с дороги,
Расползлись у брата ноги.
Он ревет, а я смеюсь —
Я ходить ведь не боюсь.
Я велю ему подняться —
Он обязан подчиняться.
Встал, пошел — опять упал,
Носом по полу попал…
Очень скользкий пол в квартире!
Брату – год, а мне — четыре…
Я знаю, что папа мой тоже когда-то
Был очень хорошим и смелым солдатом
Я папу люблю, и его непременно
Поздравить хочу в этот праздник военный…
Сейчас я повыше на стул заберусь
Военную песню спою ему громко
Пусть знает мой папа, что я им горжусь
А он пусть гордится успехом ребенка.
Наша Армия
На горах высоких,
На степном просторе
Охраняет нашу Родину солдат.
Он взлетает в небо,
Он уходит в море,
Не страшны защитнику
Дождь и снегопад.
Шелестят берёзы,
Распевают птицы,
Подрастают дети
У родной страны.
Скоро я в дозоре
Встану на границе,
Чтобы только мирные
Снились людям сны.
У меня пока игрушки:
Танки, пестики, хлопушки,
Железные солдаты,
Бронепоезд, автоматы.
А когда настанет срок,
Чтоб в армию пойти спокойно мог,
Я с ребятами в игре
Тренируюсь во дворе.
Мы играем там в «Зарницу» —
Нарисовали мне границу,
На посту я! Стерегу!
Раз доверили – смогу!
А родители в окне
Глядят вслед с тревогой мне.
Не переживайте вы за сына,
Я же – будущий мужчина!
Праздничный салют
На площади Красной, Под небом Кремля,
Цветы распустились Среди февраля.
Над площадью Красной – Цветные огни,
Летят на погоны Военных они.
Вот падает с неба Цветок голубой,
Для лётчиков наших Он самый родной.
Зелёные в небе Горят лепестки,
Они пограничникам Нашим близки.
Спускается синий Цветок с облаков,
Как волны морские, Для всех моряков.
Спускается красный, Малиновый цвет,
Над Родиной мирной Весенний букет.
На площади Красной Орудия бьют:
В честь Армии нашей Сегодня салют.
Пограничник на посту
Пограничник на границе
Нашу землю стережет,
Чтоб работать и учиться
Мог спокойно наш народ.
Охраняет наше море
Славный, доблестный моряк.
Гордо реет на линкоре
Наш родной российский флаг.
Наши летчики-герои
Небо зорко стерегут.
Наши летчики-герои
Охраняют мирный труд.
Наша армия родная
Стережет покой страны,
Чтоб росли мы, бед не зная,
Чтобы не было войны.
Будущий защитник
Каждый мальчик может стать солдатом,
По небу лететь, по морю плыть,
Охранять границу с автоматом,
Чтоб свою отчизну защитить.
Но сначала на футбольном поле
Защитит ворота он собой.
И за друга во дворе и школе
Примет он неравный, трудный бой.
Не пустить чужих собак к котёнку –
Потруднее, чем играть в войну.
Если ты не защитил сестрёнку,
Как ты защитишь свою страну?
Ты не бойся, мама
У меня матроска,
Шашка у меня.
Мне купила мама
Быстрого коня.
Ты скачи, коняшка,
Шашка наголо.
Ты не бойся, мама,
Никого.
За моей кроваткой
Загудел мотор,
Покатил по полу
Бронетранспортёр.
Падают снаряды,
Завязался бой.
Ты не бойся, мама,
Я с тобой!
На столе ракета.
Не пройти врагу.
Наши самолёты
Небо берегут.
Не погаснет солнце,
Не погибнет сад.
Ты не бойся, мама,
Я – солдат.
Вырасту, как папа,
Пролетят года,
И отменят войны
Люди навсегда.
Пусть не знает горя
Добрый шар земной.
Ты не бойся, мама,
Я с тобой!
Мы мужчины
Пусть плачут сосульки,
Пусть плачут туманы,
Дырявые крыши
И старые краны,
Худые корыта,
Оконные стёкла
И грустная шляпа,
Что в дождик намокла:
Кап-кап,
Кап-кап,
Кап-кап.
Но мы не сосульки,
Но мы не туманы,
Не крыши худые,
Не медные краны,
Ведь мы же с тобой,
Как известно, мужчины,
И нам же нельзя
Безо всякой причины –
Кап-кап,
Кап-кап,
Кап-кап.
Мой папа – военный
Мой папа – военный.
Он в армии служит.
Он с техникой сложной
Армейскою дружит!
Ходил он не раз
В боевые походы.
Не зря говорят:
«Командир – из пехоты».
Дозор
Свой ремень
Мне подарил
Старший брат.
Целый день
Я мастерил
Автомат.
А потом –
Надел пилотку,
Изменил
Свою походку:
– левой,
Левой!
Через двор
У березы встал
В дозор.
Вечер.
Осень.
Тишина.
За спиною –
Вся страна.
Мамы, девушки и жены,
Праздник кончился, домой!
И семейным, разведенным
На сегодня всем: „Oтбой“.
А потом команда „Смирно”,
Снова: “Встать на караул!“,
Чтобы посуду мыли мирно,
Чтоб спокойно я уснул!
Я скажу «спасибо» завтра,
Мне поможет аспирин.
Ах, какой отличный праздник
Был сегодня у мужчин!
Буду Родины солдатом!
Пусть я маленький ерошка,
Пусть коверкаю слова!
Но мечтаю я немножко
Быть смелей седого льва.
Мама хочет дипломатом
Сделать в будущем меня;
Папа хочет адвокатом
Чтобы стал когда-то я.
Я их слушаю серьёзно
И киваю им в ответ;
А потом вприпрыжку к деду,
У него спросить совет.
“Не хочу быть дипломатом,
Адвокатом не хочу!
Буду Родины солдатом!” –
Деду громко прокричу.
Ну а ты, любимый деда,
Улыбнёшься, как всегда:
“Эх, мой милый непоседа!
Офицером будешь – да!”
Я тебя услышу, деда,
Генералом стану я!
Пусть сейчас я непоседа –
То теперь мечта моя!
И скажу я за обедом
Маме, папе и коту,
Что пойду, мой милый деда,
Я в военный институт.
Там я занят буду делом –
Все науки изучать!
Там меня научат смело
Маму, папу защищать!
А погоны на рубашке,
Тёмный кожаный ремень,
И ботинки, и фуражку
Чистить будет мне не лень!
И все девочки задорно
Улыбаться будут мне,
Как домой поеду в форме
К дяде, тёте – всей родне!
Пусть я маленький ерошка,
Пусть я взрослым не чета!
Вот такая вот немножко
Защищать страну мечта!
В этот день – в «суровый» праздник
Даже маленький проказник
Ждет подарки с поздравлениями,
Считая каждое мгновение!
Чтоб отметить день мужчин
Есть у всех пятьсот причин:
Кто-то в армии служил,
Кто-то рядом с частью жил….
Но слова запомни эти:
Ведь мужчины – те же дети!
Чтобы праздник был их ярок –
Не забудь купить подарок!
Генерал
На мамином диване
Большой военный флот,
Как будто в океане
Моей команды ждет.
На стуле, не стихая,
Гудит аэродром,
А конница лихая
В засаде за столом.
И танки, и тачанки
В атаку я водил.
Я в бабушкины тапки
Пехоту посадил.
Стрелять устали пушки,
Снарядов больше нет,
Но вот летят подушки
Со скоростью ракет.
Ура! Даешь победу!
Она уже близка!..
Но тут сигнал к обеду
Услышали войска.
И я, как настоящий
Гвардейский генерал,
Сложил игрушки в ящик
И в комнате прибрал.
Бей, барабан! Там-тарарам!
Слава всем воинам-богатырям!
Дедушке, папе и старшему брату,
Лётчику, и моряку, и солдату!
Вырасту – стану я воином сам.
Родину нашу в обиду не дам!
Трубы, трубите!
Бей, барабан!
Слава героям! Трам-тататам!
Я придумываю сказку:
каждый вечер перед сном
я рисую синей краской
куст сирени, старый дом.
Жёлтой кисточкой к окошку
прикоснусь слегка, чуть – чуть,
чтоб горело понарошку,
папе освещая путь.
У него ночная смена,
а на улице темно…
У него ночная смена,
но горит моё окно,
освещает переулок,
старый дом и тополя,
и подписанный рисунок
«Папа, я люблю тебя!»
Мальчишки
Это все, конечно, враки,
Что мальчишки любят драки,
Хулиганы, забияки,
Непослушными растут…
Даже взрослым строят рожи…
Надо с ними быть построже?
Все спускать – они, похоже,
До инфаркта доведут?!
Но, представьте, что мальчишки
В драке – только понаслышке,
Набивать не будут шишки
Просто так и без причин!
Не пройдут свои дороги,
Перекаты и пороги,
То тогда из них в итоге
Не получится мужчин!
Пожелания папе
Раз, два, три, четыре, пять –
Будем папу поздравлять,
День Защитника настал!
Пожеланий – просто шквал:
РАЗ – болезней век не знать,
Чтоб здоровьем щеголять.
ДВА – работы без тревог,
А на ТРИ – зарплаты в срок.
На ЧЕТЫРЕ – светлых дней,
Добрых, преданных друзей;
Никогда их не терять…
Уваженьем процветать!
А на ПЯТЬ – любви большой,
С Днём Защитника, герой!!!
Деда очень уважаю –
Я рубанком с ним строгаю.
Мы с ножовкой, молотком
Строим с ним скворечник – дом
Для синичек и скворцов,
Дачных маленьких жильцов.
Мы покрасили скамейку,
Починили душ и лейку,
Ставни к окнам смастерили,
Полку новую прибили.
На сарае от воров
Укрепили мы засов,
Грядки бабушке вскопали.
Мы нисколько не устали.
Дед сказал мне: «Ну, дела!
Внучка в дедушку пошла!»
ПАПИНЫ ПРОФЕССИИ
Дрожит мостовая и воет мотор –
Это к нам едет папа-шофёр.
По синему небу летит самолёт.
Им управляет папа-пилот.
Дружно шагает с военными в ряд
В серой шинели папа-солдат.
Кто в многоборье у нас рекордсмен?
Мы отвечаем: «Папа-спортсмен!»
Уголь рубить не устал в недрах гор
Чёрный от сажи папа-шахтёр.
Плавится сталь, из котла валит пар –
Папа — рабочий, он — сталевар.
Вылечит тысячи сломанных рук
В детской больнице папа-хирург.
Кран установит, прочистит засор
Папа-сантехник, или монтёр.
Кто выступает на сцене на бис?
Это известный папа-артист.
«В мире ненужной профессии нет!» –
Учит нас с детства папа-поэт.
Стихи папе
Мой папа красивый и сильный, как слон.
Любимый, внимательный, ласковый он.
Я жду с нетерпением папу с работы.
Всегда мне в портфеле приносит он что-то.
Мой папа находчивый, умный и смелый.
Ему по плечу даже сложное дело.
Ещё он — шалун, озорник и проказник.
С ним каждый мой день превращается в праздник.
Мой папа весёлый, но строгий и честный.
С ним книжки читать и играть интересно.
И скучно без папы на санках кататься.
Никто не умеет так громко смеяться.
Мой папа – волшебник, он самый хороший.
Он вмиг превращается в то, что попросишь.
Он может стать клоуном, тигром, жирафом.
Но лучше всего он умеет быть папой.
Его обниму я и тихо шепну:
— Мой папочка, я тебя крепко люблю!
Ты самый заботливый, самый родной,
Ты добрый, ты лучший и ты только мой!
БОНУС для тех, кто дочитал до конца:
Поздравление женщин с 23 февраля в стихах
Интересно, почему
В День Отечества защиты
Поздравляют лишь мужчин.
Женщины же позабыты.
Так позвольте в этот день
Вас поздравить пожеланием
Мира, счастья и тепла,
И успехов в начинаниях.
Лишь любите горячо
И всегда будьте любимой.
С 23 февраля
Самых нежных и красивых.
Хочу поздравить я российских женщин,
Что с гордостью сейчас стоят в строю,
А так же тех, кто в годы лихолетья,
В сороковые роковые жизнь не жалел свою!
День двадцать третье февраля
Мужчинам отдали по праву!
Давайте вспомним про защитниц,
Что защищают Родину с мужчинами на равных!
Пусть говорят, но почестей не меньше,
И женский батальон всегда в цене.
Так не было б побед без наших женщин.
И в мирный час, и на большой войне.
Февральский праздник, это без сомненья
Твой День, тебя поздравить я спешу
К любви и миру будут пусть стремленья
И быть счастливой я тебя прошу.
Пускай побольше солнечных улыбок,
Побольше радостных, веселых дней.
А у начальников, чтоб не было ошибок,
И легким был полет судьбы твоей!
С 23 февраля, поздравляю я тебя!
Будь же ты всегда бесстрашна,
Как гремучая змея!
И еще везучей будь,
Найди кладик как-нибудь!
Если вдруг мои желанья –
Превзойдут все ожидания.
То, ко мне ты не забудь,
Между делом заглянуть.
И тогда с тобою мы,
Позабыв про все понты,
Икру ложками едя,
Отметим 23 февраля!!!
Двадцать третье февраля –
День мужской почти,
Но красавицы в погонах
Вечно на пути!
Поздравляем девушек!
С праздничком, красавицы!
То, что вы защитницы,
Людям очень нравится!
То, что вы прекрасные,
Мы не сомневаемся,
Подчеркнуть достоинства
Ваши мы стараемся!
Сегодня день защитника отечества.
Не будем забывать и милых дам!
Прелестной половине человечества,
Я почести и поздравления раздам!
Ты сильная характером и духом,
Но чуткая, ранимая внутри.
На службе пожелаю я «ни пуха»,
Все двери на вершину отворить!
С двадцать третьим февраля,
Женщины любимые!
Охраняют наш покой
Не одни мужчины!
Поздравляем милых дам!
Форма вам идет,
Пусть она вам уважение,
Гордость принесет!
Чтоб любили вас мужчины,
Чтобы берегли,
Чтобы счастье и достаток
Подарить смогли!
Поздравляем амазонок
В праздник февраля!
Пусть всегда гордится вами
Матушка-Земля!
Семья Неймара круче Кардашьян. Папа мутит аферы, мама – с 23-летним геем, сестра мочит фанов «ПСЖ»
Домашние Неймара напоминают классические реалити-шоу вроде «Семейство Кардашьян» или «Семейка Осборнов». Там знаменитые люди разыгрывали семейные драмы, плели интриги, вляпывались в истории, а затем комментировали все это на камеру. Единственное отличие этих шоу от семейки Неймара – они срежиссированы, а вот безумное окружение Нея – полная импровизация. Хотя его стоит запечатлеть на камеру.
Папа: бизнесмен-неудачник, любитель оргий, заработал 100 мультов на переходах сына
Неймар-старший – человек с тяжелой судьбой. Он всегда мечтал быть футболистом, но к тридцатнику добрался только до четвертого дивизиона Бразилии. Когда ему было 28 лет, Бразилию сотряс мощный кризис с инфляцией и Неймар-старший потерял все накопления. У мужчины остались только гнилой Opel с беременной женой на заднем сиденье.
Чемпионат Франции
Отец Неймара: «ПСЖ» за год знал, что Ней приедет на мероприятие своего фонда. Он вернется 15 июля»
09/07/2019 В 06:47
Еще через три года неудачливый футболист разбился на этом же автомобиле и едва не погиб. Когда бразилец выписался из больницы, спортивная карьера уже осталась лишь воспоминанием. Он переключился на ювелирку – и здесь заработал одни долги. Казалось, что света в конце тоннеля уже не будет, но тут любимый сын получил статус самого перспективного футболиста мира и благословение Пеле.
Неймар с отцом
Фото: Eurosport
Неймар-старший понял, что его сын – проход в вип-ложу жизни, бросил бизнес и увез семью в Сан-Паулу, чтобы мальчик мог играть за «Сантос». С детских лет папка был агентом гениального отпрыска и решал за него все вопросы. В 2013-м именно Неймар да Силва Сантос закатил невероятную эпопею с трансфером в «Барселону»: вынудил клуб пойти на аферу ради покупки сына.
Тогда каталонцы объявили, что заплатили за бразильца 57 млн евро. Позже из-за запроса некоего сосьос (фаната-владельца акций клуба) вскрылось, что за самого Нея-младшего каталонцы перевели «Сантосу» всего 17 млн евро, а еще 80 улетели на странные опции вроде двух товарищеских матчей за 9 миллионов и праве выкупа трех ноунеймов за 7,9 млн.
И самое главное: 40 миллионов евро упали на счет Неймара-старшего. 10 лимонов отцу игрока заплатили за эксклюзивное право на переговоры с сыном, а еще 30 – за успешные переговоры. Оставшиеся 23 млн ушли сыну с папкой в качестве подъемных. Позднее Неймар-старший рассказал, что у «Реала» не хватило денег на сына – оказалось, что он выбирал новый клуб по принципу «кто даст больше комиссионных».
Неймар с отцом
Фото: Eurosport
Этого тоже оказалось мало. «В те 90 млн, которые стоила «Барселоне» сделка с Неймаром, вошла оргия для его отца в лондонском отеле на Пикадилли. Отец Неймара – лгун, который думает только о деньгах. Я раз 200 платил за его кофе!» – жаловался президент «Сантоса» Луис Рибейро.
На трансфере в «ПСЖ» Неймар-старший заработал еще 36 млн комиссии. Более того, наглый делец втянул сына в суды против «Барсы»: они требовали с каталонцев еще 43,6 млн евро в качестве подписного бонуса за продленный контракт перед побегом в «ПСЖ». В июне суд выиграла «Барса» и Неймар попал на 6,7 млн штрафа в пользу бывшей команды. Хотя это не проблема: в Париже бразилец зарабатывает 36,8 млн евро за сезон.
Сестра: смастерила скейт из фанеры, изменила фамилию в честь Бекхэма, ругается с фанатами «ПСЖ»
Рафаэлла Бекран младше брата на четыре года: к моменту ее рождения Ней уже много времени проводил с мячом и превосходил отца. Когда дети подросли, тренировки окончательно захватили жизнь Неймара и младшая сестренка скучала дома одна. Лавина денег еще не накрыла семью, поэтому девочка развлекалась как могла. Рафаэлла сама сделала скейтборд из фанеры и колес от продуктовых тележек. По словам Неймара-старшего, этот скейт стал причиной многих синяков и разодранных коленей, но ни разу не сломался.
В детстве у брата с сестрой была одинаковая фамилия – да Силва Сантос. В 18 лет Рафаэлла сменила ее на Бекран. Все из-за любви к Дэвиду Бекхэму – девушка хотела, чтобы фамилия кумира была созвучной с ее. Этим связь Рафаэллы с футболом не исчерпывается.
К 24 годам девушка успела завести романы с тремя молодыми тащерами Бразилии: Лукиньяшем Криспимом, Лукасом Лимой и даже другом брата Габриэлем Барбосой – тем самым Габиголом. Затем девушка переключилась на Европу и встречалась с Андре Силвой, пока тот тлел в «Милане».
Несмотря на то, что Неймар провел все детство на тренировках, его с Рафаэллой связывают очень близкие родственные отношения. Поездки Нея на день рождения сестры уже стали мемом: каждый год 11 марта, начиная с 2015-го, нападающий уезжал на праздник в Бразилию под разными предлогами. Первые два раза в «Барселоне» он получал дисквалификации за перебор карточек, а затем уже пришли травмы. Шутки на этот счет плотно прицепились к бразильцу – не сдержался даже Серхио Рамос: «Мне нравится играть с лучшими, и Неймар – один из них. Единственное, о чем придется договориться – день рождения его сестры».
Последнее, чем отличилась красотка – скандал с фанатами «ПСЖ». В 2019-м болельщики «Парижа» вывесили баннер «Неймар, проваливай». На это Рафаэлла разразилась гневом в твиттере. «Что за отвратительные люди, у которых нет ни капли уважения! И вы еще хотите, чтобы мой брат остался в вашей команде! Вы ничего не выиграете без него. Ублюдки», – посулила девушка. Потом, правда, удалила твит.
В жизни Рафаэлла Бекран работает в модельном бизнесе и в благотворительном фонде брата «Институт Неймара», который помогает беднякам из родного района футболиста.
Мама: подозревалась в сокрытии доходов Неймара, встречается с геем-киберспортсменом на 30 лет младше – они даже дерутся
Надин да Силва Сантос до последнего времени почти не шумела в медиа. Она разошлась с Неймаром-старшим в 2008-м еще до восхождения сына на футбольный трон, но сын отдал маме 50% своих имиджевых прав: женщина зарабатывает на любой рекламе с Неймаром.
Когда талант угодил в испанский суд по делу о трансфере в «Барсу», его матушка тоже попала под подозрение как участница сделки. Надин вызвали в суд Мадрида для дачи показаний – женщина не рассказала ничего нового. Мама просто подписывала все бумажки, которые ей подсовывал Неймар-старший, не читая содержимое.
Когда сын угодил в скандал с изнасилованием в 2019-м, Надин написала пост в его поддержку. То же самое она сделала, когда фанаты «ПСЖ» начали кампанию против бразильца. «Переход в «ПСЖ» уже был риском. Сейчас мне не нравится то, как к сыну относятся болельщики. Они его освистывают, хотя он пришел помогать команде. Раз такое происходит, нужно уйти», – написала Надин.
Неймар с мамой
Фото: Instagram
Самое интересное в медийной карьере мамы Неймара – отношения с киберспортсменом, который на 30 лет младше ее и на шесть лет – сына.
52-летняя Надин Гонсалвес закрутила роман с моделью, тиктокером и киберспортменом Тьяго Рамосом (22 года). Начиналось все хорошо: медиа писали, что Рамос – давний друг Неймара. Сам футболист желал матери счастья на общей фотке с любовником. И даже Неймар-старший отсыпал горсть эмодзи под постом бывшей в компании молодого бойфренда.
Но затем The Sun выяснила, что Тьяго Рамос – то ли гей, то ли бисексуал, который встречался в основном с мужчинами: стендапером Карлиньосом Майей, пиарщиком Иринальдо Оливерой, бизнесменом Эдуардо Перейрой, а также бывшим поваром Неймара Мауро.
«Я шокирован новостями о его отношениях с мамой Неймара, мой телефон постоянно звонил. Мне присылали фото, где он обнимается с ней. Я всегда знал, что он смотрит, в том числе, и на женщин, но никогда не видел его с ними. Я потрясен», – переживал бывший парень Рамоса Иринальдо Оливер.
Летом 2020-го любовника Надин привезли в больницу с порезами на руках – Тьяго наложили 12 швов. Полицейские были уверены, что это был случай домашнего насилия – соседи рассказали, что слышали звуки драк и борьбы. Но пара объявила инцидент несчастным случаем, и дело замяли.
Чуть позже стало известно, что Рамос порезался, потому что кулаками разбил окна на балконе. Это обсуждал сам Неймар с друзьями – слитую аудиозапись беседы опубликовали в Сorreio24horas. Во время беседы Неймар называл парня мамы педиком, а его друзья предлагали отомстить киберспортсмену: один говорил, что убил бы Тьяго, если бы тот встречался с его мамой, а второй просто предложил воткнуть в его задницу швабру.
Озил и Баллак не стали великими из-за гадкого характера. Они отбивали девушек Лелля и изменяли женамБуффон увел девушку Вьери и обещал жениться после победы на ЧМ. Об измене Джиджи она узнала по радиоЧемпионат Франции
Отец Неймара: «Обвинения сына в изнасиловании – подстава. Секс был по взаимному согласию»
02/06/2019 В 15:34
Чемпионат Франции
Месси, Неймар или Рамос? Кто заберет стандарты в «ПСЖ»
09/09/2021 В 07:00
Синдром Клайнфельтера (для родителей) — Nemours Kidshealth
Что такое синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера — довольно распространенное генетическое заболевание, обнаруживаемое только у мужчин.
Многие мальчики с синдромом Клайнфельтера, также известным как синдром XXY , не имеют никаких признаков или симптомов, а некоторые даже не подозревают об этом до более позднего возраста.
Состояние XXY, вызывающее синдром Клайнфельтера, изменить нельзя, но лечение и работа с терапевтами могут помочь мальчику развиваться и уменьшить его последствия.Даже без лечения большинство мальчиков с синдромом Клайнфельтера растут и ведут продуктивную и здоровую жизнь.
Что вызывает синдром Клайнфельтера?
Мальчики с синдромом Клайнфельтера рождаются с ним. Его также называют XXY, потому что у них есть дополнительная Х-хромосома в большинстве или во всех клетках.
Обычно у человека в каждой клетке 46 хромосом, разделенных на 23 пары, которые включают две половые хромосомы. Половина хромосом унаследована от отца, а другая половина — от матери.Хромосомы содержат гены, которые определяют характеристики человека, такие как цвет глаз и рост. У мальчиков обычно одна X-хромосома и одна Y-хромосома, или XY, но у мальчиков с синдромом XXY есть дополнительная X-хромосома, или XXY.
Синдром Клайнфельтера не вызван чем-либо, что родители сделали или не сделали. Расстройство — это случайная ошибка при делении клеток, которая возникает при формировании репродуктивных клеток родителей.
Если одна из этих дефектных клеток способствует успешной беременности, ребенок будет иметь состояние XXY в некоторых или во всех его клетках.У некоторых мальчиков даже будет более двух X-хромосом (например, XXXY или XXXXY), что увеличивает риск серьезных симптомов и других проблем со здоровьем.
Когда мальчик рождается с состоянием XXY только в некоторых клетках, это называется мозаичным синдромом Клайнфельтера . Часто у мальчиков и мужчин с этим заболеванием могут быть более легкие признаки и симптомы, чем у других с состоянием XXY.
Каковы признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера?
Не у всех мальчиков с синдромом Клайнфельтера будут заметные симптомы.У других мальчиков могут быть очевидные физические симптомы или проблемы с речью, обучением и развитием.
У младенцев с синдромом Клайнфельтера обычно слабые мускулы, ослабленная сила и тихий характер. Им также может потребоваться больше времени, чтобы сидеть, ползать, ходить и говорить.
По сравнению с другими детьми их возраста у мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут быть некоторые или все из этих симптомов:
- более высокое и менее мускулистое тело
- более широкие бедра и более длинные ноги и руки
- большая грудь (состояние, называемое гинекомастией)
- более слабые кости
- более низкий уровень энергии
- половой член и яички меньшего размера
- задержка или неполное половое созревание (некоторые мальчики вообще не переживают половое созревание) На
- меньше волос на лице и теле после полового созревания
Какие проблемы могут возникнуть?
Синдром Клайнфельтера обычно вызывает у мальчиков более медленный рост яичек, чем у других мальчиков.Он также предотвращает выработку яичками нормального количества сперматозоидов и гормона тестостерона .
Тестостерон влияет на физическое и сексуальное развитие мальчика. Низкий уровень гормонов и проблемы с производством спермы затрудняют или иногда делают невозможным для мальчика с синдромом Клайнфельтера отцовство ребенка в более позднем возрасте.
Многие мальчики с синдромом Клайнфельтера проявляют симптомы, связанные с развитием социальных и языковых навыков. У них могут быть проблемы с вниманием.Многие мальчики поздно учатся говорить или не умеют выражать свои эмоции словами. У них также могут быть проблемы с такими вещами, как обучение правописанию, чтению и письму.
В социальном плане они обычно тихие. Они редко доставляют неприятности и часто более отзывчивы и внимательны, чем другие мальчики. Они часто застенчивы и чувствительны, многие менее уверены в себе и менее активны, чем другие мальчики их возраста.
У большинства мальчиков вряд ли будут серьезные проблемы со здоровьем, но это состояние может принести другие проблемы в дальнейшей жизни.Синдром Клайнфельтера подвергает мужчин большему риску рака груди, некоторых других видов рака и некоторых других заболеваний, таких как диабет 2 типа, варикозное расширение вен и проблемы с кровеносными сосудами, проблемы с сексуальной функцией и остеопороз (слабые кости) в более позднем возрасте.
Большинство мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут заниматься сексом, когда становятся мужчинами, обычно с помощью лечения тестостероном. Однако проблемы с яичками не позволяют им производить достаточно нормальной спермы для отцовства.
Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера бесплодны и не могут зачать ребенка обычным способом.Возможности стать естественными родителями ограничены, но исследователи фертильности работают над новыми методами лечения. К тому времени, когда ребенок с синдромом Клайнфельтера будет готов стать отцом, могут появиться новые возможности, связанные с извлечением спермы из яичек.
Как диагностируется синдром Клайнфельтера?
Поскольку синдром Клайнфельтера бывает трудно заметить, многие родители не знают, что у их сына он есть, пока он не вырастет или не покажет задержку полового созревания. Иногда родители, которые беспокоятся о развитии сына, обращаются к врачу, и диагноз выявляет синдром Клайнфельтера.Это может помочь, потому что чем раньше у мальчика диагностируется синдром Клайнфельтера, тем эффективнее обычно лечение.
Чтобы диагностировать синдром Клайнфельтера, врачи обычно начинают с того, что спрашивают о любых проблемах с обучением или поведением и исследуют яички и пропорции тела мальчика. Они проверит образец крови на наличие лишней Х-хромосомы. До рождения заболевание можно обнаружить с помощью хромосомного анализа или неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ проводится с использованием жидкости, окружающей плод, ткани плаценты или крови матери.После рождения врачи могут поставить диагноз по хромосомному кариотипу или с помощью микроматрицы ребенка. Врачи также могут провести тестирование на гормоны, обычно путем взятия образца крови для проверки на аномальный уровень гормонов.
Как лечится синдром Клайнфельтера?
Невозможно изменить состояние XXY, если с ним родился мальчик, но лечение может помочь облегчить некоторые симптомы. Как и в случае со многими другими заболеваниями, раннее начало лечения может значительно повысить его эффективность.
Заместительная терапия тестостероном (ЗТТ) работает за счет повышения уровня тестостерона у мальчиков до нормального диапазона.Дополнительный тестостерон может помочь мальчику с синдромом Клайнфельтера развить более крупные мышцы и более глубокий голос, а также способствовать росту полового члена, волос на лице и теле. Это также может помочь улучшить плотность костей и уменьшить рост груди мальчика. Однако терапия тестостероном не может увеличить размер яичек мальчика или предотвратить или обратить вспять бесплодие.
Услуги по поддержке образования могут помочь мальчикам и подросткам с синдромом Клайнфельтера успевать в школе. Многим нужна дополнительная помощь, когда дело касается школьных занятий.Если у вашего сына синдром Клайнфельтера, сообщите его учителям и школьной медсестре о его состоянии и узнайте, какая поддержка доступна. Он может иметь право на индивидуальный образовательный план (IEP) или образовательный план 504, которые могут обеспечить приспособление для детей с особыми потребностями.
Логопедия и физиотерапия могут помочь мальчикам с синдромом Клайнфельтера научиться лучше говорить, читать и писать или улучшить мышечную силу и координацию. Другие формы терапии включают поведенческую терапию, терапию психического здоровья и трудотерапию.Это может помочь улучшить низкую самооценку, застенчивость и задержку социального развития.
Что еще мне нужно знать?
Поскольку мальчики с синдромом Клайнфельтера могут иметь проблемы с учебой и спортом, им может казаться, что они не подходят другим детям их возраста. У них чаще низкая самооценка, что может усложнить жизнь в социальном и академическом плане. Но к тому времени, когда они станут мужчинами, у большинства из них будут нормальные социальные отношения с друзьями, членами семьи и другими людьми.
Если вашему сыну не удается учиться в школе или у него проблемы с друзьями, поговорите со своим врачом, директором школы или школьным консультантом. Консультанты и терапевты могут дать мальчикам практические навыки, которые помогут им чувствовать себя более уверенно в социальной среде. И многие школы предоставляют образовательные услуги или помещения, которые могут помочь вашему сыну добиться успеха.
Несмотря на эти физические различия и другие проблемы, при правильной медицинской помощи, раннем вмешательстве и постоянной поддержке мальчик с синдромом Клайнфельтера может вести нормальную, здоровую и продуктивную жизнь.
Почему братья и сестры могут получить разные результаты с помощью тестов на происхождение ДНК
Узнайте, как происхождение вашей семьи связано с путешествием по происхождению человека, с помощью теста на происхождение ДНК от National Geographic.Прошлой осенью братья и сестры Кэт и Эдди Абрахам решили, что лучший подарок на день рождения для своего отца — это пара пузырьков слюны.
«Он историк семьи», — говорит Кэт, поэтому дуэт брата и сестры подумал, что ему понравятся результаты теста на генетическое происхождение.Зная, что по отцовской линии в семье проживают ливанцы, а семья их мамы, как описывает ее Кэт, является «разновидностью белых канадцев», они ожидали, что результаты покажут, что они оба — наполовину ближневосточные, наполовину европейские.
По большей части это то, что они нашли. Но братья и сестры сначала были удивлены, увидев, что их результаты не совсем совпадают. Кэт, например, имеет 13 процентов генетических предков из Италии и Греции, а Эдди — 23 процента, согласно тестам.(Напротив, эти шесть незнакомцев имеют примерно одинаковое генетическое происхождение — узнайте почему.)
Генетическое секвенирование позволило по-новому взглянуть на человеческое разнообразие. А это, в свою очередь, положило начало разговору о длинной, запутанной и часто жестокой истории, которую в конечном итоге разделяют все мы.
Это частый источник путаницы для людей, использующих такие тесты, как AncestryDNA, 23andMe или набор Geno от National Geographic.В конце концов, дети наследуют половину своей ДНК от каждого родителя: 50 процентов от мамы (через яйцеклетку) и 50 процентов от папы (через сперму).
Так как же биологические братья и сестры могут иметь разные результаты?
Перетасовка ДНКНесоответствие в семье (обычно) происходит не из-за скелетов в шкафу, а из-за незначительных вариаций в ДНК яйцеклеток и сперматозоидов.
Когда организм создает сперматозоиды или яйцеклетки, клетки подвергаются некоторой перестановке, известной как генетическая рекомбинация.Этот процесс сокращает количество хромосом, которые есть у нормальных клеток, вдвое — с 46 до 23, — так что когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются во время оплодотворения, они образуют полный генетический пакет.
Участник исследует набор AncestryDNA на конференции RootsTech 2017 в Солт-Лейк-Сити, штат Юта.
Фотография Джорджа Фрея, Bloomberg, Getty ImagesПожалуйста, соблюдайте авторские права. Несанкционированное использование запрещено.
Чтобы выполнить эту генетическую обрезку, хромосомы в клетках выстраиваются в пары и обмениваются битами генетического материала перед формированием яйцеклетки или сперматозоида.Каждая зрелая яйцеклетка и сперматозоид имеют свою собственную специфическую комбинацию генов — это означает, что потомство унаследует несколько иной набор ДНК от каждого родителя.
«Это просто вопрос биологии», — говорит Меган Деннис, изучающая генетику человека в Калифорнийском университете в Дэвисе.
Большинство коммерческих тестов на генетическое происхождение работают путем извлечения и анализа выбранных фрагментов ДНК. Затем они сравнивают результаты с теми же фрагментами ДНК из баз данных людей с подтвержденным происхождением в определенных странах или континентах и сообщают вам, где в мире у людей, живущих сегодня, есть гены, которые наиболее точно соответствуют вашим собственным.(Недавно специалисты по генеалогии создали генеалогическое древо из 13 миллионов человек, которое дало некоторые удивительные результаты.)
Из-за рекомбинации братья и сестры в среднем имеют только около 50 процентов одной и той же ДНК, говорит Деннис. Таким образом, хотя биологические братья и сестры имеют одно и то же генеалогическое древо, их генетический код может отличаться по крайней мере в одной из областей, рассматриваемых в данном тесте. Это верно даже для разнояйцевых близнецов.
Чем более разнообразны ваши недавние предки, говорит Деннис, тем более выраженными могут быть эффекты генетической рекомбинации.
«Например, если ваши бабушка и дедушка по материнской линии являются двухрасовыми, ваша мать будет иметь случайное сочетание этих национальностей», — говорит она. Это оставляет ей более разнообразный набор генетических возможностей для передачи. «И вы бы увидели больший эффект, если бы ваши прапрапрадедушка были из разных мест».
Штаб-квартира 23andMe в Маунтин-Вью, Калифорния.
Фотография Криса Трипплаара, Sipa USA, APПожалуйста, соблюдайте авторские права. Несанкционированное использование запрещено.
Расширение генофондаХотя различия между братьями и сестрами не обязательно должны вызывать у вас недоверие к результатам тестов, есть и другие причины, чтобы относиться к данным генетического происхождения с недоверием.
Эти тесты вычисляют родословную, сравнивая полученные результаты с базами данных известных образцов. Но на данный момент большинство образцов, как правило, группируются вокруг Северной Америки и Европы. Для людей из других частей мира не так много точек сравнения, и результаты, как правило, менее конкретны.
«Это была проблема с базами данных, используемыми всеми крупными компаниями, — говорит Мигель Вилар, научный руководитель проекта National Geographic Genographic. «Мы так много знаем о Европе и так мало о других местах».
Чтобы восполнить этот пробел, по его словам, потребуется наладить отношения, чтобы привлечь людей, живущих по всему миру, таким образом пополняя базы данных и повышая точность результатов.
Это одна из причин, по которой Кэт и Эдди, выходцы из Ближнего Востока, говорят, что они осторожно относятся к результатам своих тестов.Но им это показалось интересным, и в целом подарок удался.
«Папа был удивлен, насколько мало мы знали о наших предках», — говорит Кэт. «Но ему это понравилось, и он был взволнован тем, что мы нашли».
КАКОЕ ВАШЕ ПРЕДШЕСТВИЕ? Набор Geno 2.0 DNA Ancestry Kit разбивает происхождение человека по регионам, начиная с тех времен, когда все наши предки жили в Африке. Более 830 000 человек отправили образцы слюны. Узнайте больше на natgeo.com/GenoDNA.Мейоз
МейозЦель : Мейоз — это особая версия деления клеток, которая происходит только в семенниках и яичниках; органы, производящие мужские и женские репродуктивные клетки; сперма и яйца.Почему это другое? Обычные клетки организма имеют полный набор хромосом. Если бы клетки тела мамы и папы слились, чтобы сформировать ребенка, оплодотворенная яйцеклетка имела бы вдвое больше хромосом, чем должно. Мейоз иногда называют «редукционным делением», потому что он уменьшает количество хромосом до половины нормального числа, так что при слиянии сперматозоидов и яйцеклеток у ребенка будет правильное количество. Следовательно, целью мейоза является производство гамет, сперматозоидов и яйцеклеток с половиной генетического набора родительских клеток.На рисунках ниже розовый цвет представляет генетический вклад мамы, а синий — генетический вклад папы. В этом примере диплоидная клетка тела содержит 2n = 4 хромосомы, 2 от мамы и две от папы. У людей 2n = 46 и n = 23.
Мейоз I
Мейоз II
Мейоз I
Интерфаза I : Идентична интерфазе в митозе.
Профаза I : идентична профазе в митозе.
Метафаза I : Вместо того, чтобы все хромосомы спаривались вдоль средней линии клетки, как при митозе, гомологичные пары хромосом выстраиваются рядом друг с другом. Это называется синапсис. Гомологичные хромосомы содержат совпадающие аллели, полученные от матери и отца. Это также происходит, когда происходит мейотическая рекомбинация, также известная как «кроссинговер» (см. Ниже). Этот процесс позволяет генетически перетасовывать характеристики двух родителей, создавая почти бесконечное множество возможных комбинаций.См. Схему крупным планом ниже.
Анафаза I : Вместо расщепления хроматид на центромере, гомологичные пары хромосом (теперь перетасованные путем кроссинговера) перемещаются вдоль волокон веретена к противоположным полюсам.
Телофаза I : Клетка сжимается и делится.
Мейоз II
Prophase II : Очевидно, что репликация не произошла.
Метафаза II : парные хромосомы выстраиваются в линию.
Анафаза II : Хроматиды расщепляются в центромере и мигрируют вдоль волокон веретена к противоположным полюсам.
Телофаза II : Клетки защемляются в центре и снова делятся. Конечный результат — четыре клетки, каждая с половиной генетического материала оригинала. В случае мужчин каждая клетка становится сперматозоидом. В случае самок одна клетка становится яйцом, а три другие — полярными тельцами, которые не используются.
Мейотическая рекомбинация (кроссинговер):
У каждого из ваших родителей есть хотя бы одна пара аллелей (версий гена) для каждого признака (и много пар аллелей для каждого полигенного признака).Вы получили половину парных генов мамы и половину парных генов папы. Но у каждого неидентичного ребенка-близнеца этих родителей получается разная комбинация. Представьте, например, что цвет глаз контролируется одним геном, и что у мамы может быть B, аллель для карих глаз или b, аллель для голубых глаз, а у папы также может быть B или b. Это приводит к четырем возможностям: вы можете получить B от мамы и B от папы, или B от мамы и b от папы, или b от мамы и B от папы, или b от мамы и b от папы.Каждый сперматозоид и яйцеклетка в конечном итоге получат либо B, либо b от мамы, и либо B, либо b от отца. Это подброшенная медаль. Но это происходит независимо для каждой черты характера, поэтому то, что у вас карие глаза отца, не означает, что вы получите и его светлые волосы. Каждый из братьев и сестер — это 50% мама и 50% папа, но 50% каждого из братьев и сестер могут различаться. Этот процесс перетасовки известен как рекомбинация или «кроссинговер» и происходит, когда пары хромом выстраиваются в линию в Метафазе I.
В Метафазе I выстраиваются гомологичные пары хромосом.
Гомологичные хромосомы могут обмениваться частями в процессе, называемом «кроссинговером».
Основы генетики | CDC
Генетические исследования изучают, как отдельные гены или группы генов участвуют в здоровье и болезнях. Понимание генетических факторов и генетических нарушений важно для того, чтобы больше узнать о укреплении здоровья и профилактике заболеваний.
Некоторые генетические изменения связаны с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом или пороком развития или с развивающимися заболеваниями, такими как рак или болезнь сердца.Генетика также может помочь нам понять, как возникают заболевания.
Как мы получаем наши гены
Люди получают (наследуют) свои хромосомы, содержащие их гены, от своих родителей. Хромосомы бывают парами, а у человека 46 хромосом, состоящих из 23 пар. Дети случайным образом получают по одной хромосоме каждой пары от матери и по одной хромосоме каждой пары от отца. Хромосомы, образующие 23-ю пару, называются половыми хромосомами. Они решают, родился человек мужчиной или женщиной.У женщины две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Каждая дочь получает X от матери и X от отца. Каждый сын получает X от матери и Y от отца.
Генетические заболевания
Генетические нарушения могут возникать по многим причинам. Генетические нарушения часто описываются с точки зрения хромосомы, содержащей ген, который изменяется у людей, страдающих этим заболеванием. Если ген находится на одной из первых 22 пар хромосом, называемых аутосомами, генетическое заболевание называется аутосомным заболеванием.Если ген находится на Х-хромосоме, заболевание называется Х-сцепленным.
Генетические расстройства также сгруппированы по тому, как они протекают в семьях. Расстройства могут быть доминантными или рецессивными, в зависимости от того, как они вызывают заболевания и как протекают в семьях.
Доминант
Доминантные заболевания могут быть вызваны только одной копией гена с мутацией ДНК. Если один из родителей болен, вероятность унаследовать мутировавший ген у каждого ребенка составляет 50%.
рецессивный
При рецессивных заболеваниях обе копии гена должны иметь мутацию ДНК, чтобы получить одно из этих заболеваний.Если у обоих родителей есть одна копия мутировавшего гена, у каждого ребенка есть 25% шанс заболеть этим заболеванием, даже если ни один из родителей не болен. В таких случаях каждого родителя называют носителем болезни. Они могут передать болезнь своим детям, но сами не болеют.
Заболевания с одним геном
Некоторые генетические заболевания вызваны мутацией ДНК в одном из генов человека. Например, предположим, что часть гена обычно имеет последовательность ТАС. У некоторых людей мутация может изменить последовательность на TTC.Это изменение в последовательности может изменить способ работы гена, например, путем изменения производимого белка. Мутации могут передаваться ребенку от его родителей. Или они могут произойти впервые в сперме или яйцеклетке, так что у ребенка будет мутация, а у родителей — нет. Заболевания одного гена могут быть аутосомными или Х-сцепленными.
Например, серповидно-клеточная анемия — это аутосомное заболевание с одним геном. Это вызвано мутацией в гене, обнаруженном на хромосоме 11.Серповидно-клеточная анемия вызывает анемию и другие осложнения. С другой стороны, синдром ломкой Х-хромосомы — это заболевание с одним геном, сцепленным с Х-хромосомой. Это вызвано изменением гена на Х-хромосоме. Это наиболее распространенная из известных причин умственной отсталости и порока развития, которая может передаваться по наследству (передаваться от одного поколения к другому).
Хромосомные аномалии
Различное количество хромосом
Обычно у людей 23 пары хромосом. Но иногда человек рождается с другим номером.Наличие лишней хромосомы называется трисомией. Отсутствие хромосомы называется моносомией.
Например, у людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет нормальное развитие тела и мозга и вызывает интеллектуальные и физические проблемы у человека. Некоторые расстройства вызваны разным количеством половых хромосом. Например, люди с синдромом Тернера по внешнему признаку обычно имеют только одну половую хромосому, X. Женщины с синдромом Тернера могут иметь проблемы с ростом и пороками сердца.
Изменения в хромосомах
Иногда хромосомы неполные или имеют другую форму, чем обычно. Отсутствие небольшой части хромосомы называется делецией. Транслокация — это когда часть одной хромосомы переместилась на другую хромосому. Инверсия — это когда часть хромосомы перевернута.
Например, у людей с синдромом Вильямса внешний значок отсутствует небольшая часть хромосомы 7. Эта делеция может привести к умственной отсталости и отличительной внешности лица и личности.
Сложные условия
A Комплексное заболевание вызывается как генетическими изменениями, так и факторами окружающей среды. Сложные заболевания также называют многофакторными. Большинство хронических заболеваний, таких как болезни сердца, рак и диабет, представляют собой сложные состояния. Например, хотя некоторые случаи рака связаны с наследственными генетическими изменениями, например синдромом Линча и наследственным раком груди и яичников, большинство из них, скорее всего, вызвано изменениями в нескольких генах, действующих вместе с воздействием окружающей среды.
Для получения дополнительной информации
принцип независимого ассортимента / закон независимого ассортимента; Третий закон Менделя
Принцип независимого ассортимента описывает, как разные гены независимо друг от друга отделяются друг от друга при развитии репродуктивных клеток. Независимый Ассортимент генов и соответствующие им черты были впервые обнаружены Грегором. Мендель в 1865 году во время изучения генетики растений гороха. Мендель был выполнение дигибридных скрещиваний, которые представляют собой скрещивания между организмами, которые различаются что касается двух черт.Он обнаружил, что комбинации черт в потомки его крестов не всегда соответствовали сочетаниям черт в родительские организмы. На основе своих данных он сформулировал принцип независимого ассортимента.
Теперь мы знаем, что этот независимый набор генов происходит во время мейоза в эукариоты. Мейоз — это тип деления клеток, который уменьшает количество хромосом в родительской клетке наполовину, чтобы произвести четыре репродуктивных клетки, называемые гаметы. У человека диплоидные клетки содержат 46 хромосом, из них 23 хромосомы. унаследован от матери, и второй аналогичный набор из 23 хромосом унаследован от отца.Пары одинаковых хромосом называются гомологичными. хромосомы. Во время мейоза пары гомологичных хромосом делятся на половина, чтобы сформировать гаплоидные клетки, и это разделение или ассортимент гомологичных хромосомы случайны. Это означает, что все материнские хромосомы не будут быть разделенными в одну клетку, в то время как все отцовские хромосомы разделены в другой. Вместо этого после возникновения мейоза каждая гаплоидная клетка содержит смесь генов от матери и отца организма.
Еще одна особенность самостоятельный ассортимент — это рекомбинация.Рекомбинация происходит во время мейоза и это процесс, который разбивает и рекомбинирует части ДНК для производства новых комбинации генов. Рекомбинация смешивает части материнского и отцовского гены, что гарантирует, что гены сортируются независимо друг от друга. это Важно отметить, что есть исключение из закона о независимых набор генов, расположенных очень близко друг к другу на одном и том же хромосома из-за генетического сцепления.
Генетика рака | Cancer.Net
Гены находятся в ДНК каждой клетки вашего тела.Они контролируют работу клеток, в том числе:
Как быстро растет
Как часто делится
Сколько живет
По оценкам исследователей, каждая клетка содержит 30 000 различных генов. Внутри каждой клетки гены расположены на хромосомах.
О хромосомах
Хромосомы — это нитевидные структуры в клетках, содержащие гены. Всего 46 хромосом, расположенных в 2 набора по 23.
Вы наследуете один набор от матери и один от отца. Одна хромосома в каждом наборе определяет, мужчина вы или женщина. Остальные 22 пары хромосом определяют другие физические характеристики. Эти пары хромосом называются аутосомами.
Как работают гены
Гены контролируют работу ваших клеток, производя белки. Белки выполняют определенные функции и действуют как посредники для клетки.
Каждый ген должен иметь правильные инструкции по производству белка.Это позволяет белку выполнять правильную функцию для клетки.
Все виды рака начинаются, когда один или несколько генов в клетке мутируют. Мутация — это изменение. Создает аномальный белок. Или это может предотвратить образование белка.
Аномальный белок предоставляет иную информацию, чем нормальный белок. Это может привести к неконтролируемому размножению клеток и стать злокачественными.
О генетических мутациях
Существует 2 основных типа генетических мутаций:
Приобретенные мутации. Это наиболее частая причина рака. Они возникают в результате повреждения генов в конкретной клетке в течение жизни человека. Например, это может быть клетка груди или клетка толстой кишки, которая затем многократно делится и образует опухоль. Опухоль — это аномальная масса. Рак, который возникает из-за приобретенных мутаций, называется спорадическим раком. Приобретенные мутации не обнаруживаются в каждой клетке тела и не передаются от родителя к потомку.
Факторы, вызывающие эти мутации, включают:
Мутации зародышевой линии. Это реже. Мутация зародышевой линии происходит в сперматозоиде или яйцеклетке. Он переходит напрямую от родителя к ребенку в момент зачатия. По мере того, как эмбрион превращается в ребенка, мутация исходной сперматозоида или яйцеклетки копируется в каждую клетку в организме. Поскольку мутация затрагивает репродуктивные клетки, она может передаваться из поколения в поколение.
Рак, вызванный мутациями зародышевой линии, называется наследственным раком. На его долю приходится от 5% до 20% всех случаев рака.
Мутации и рак
Мутации случаются часто.Мутация может быть полезной, вредной или нейтральной. Это зависит от того, где в гене происходит изменение. Обычно организм исправляет большинство мутаций.
Единичная мутация, скорее всего, не вызовет рак. Обычно рак возникает в результате нескольких мутаций в течение жизни. Вот почему рак чаще возникает у пожилых людей. У них было больше возможностей для развития мутаций.
Типы генов, связанных с раком
Многие из генов, которые способствуют развитию рака, попадают в широкие категории:
Гены-супрессоры опухолей. Это защитные гены. Обычно они ограничивают рост клеток на:
При мутации гена-супрессора опухоли клетки бесконтрольно растут. И со временем они могут образовать опухоль.
Примеры генов-супрессоров опухолей включают BRCA1 , BRCA2 и p53 или TP53 .
мутации зародышевой линии в генах BRCA1 или BRCA2 увеличивают риск развития у женщин наследственного рака груди или яичников, а у мужчин — риск развития наследственного рака простаты или груди.Они также увеличивают риск рака поджелудочной железы и меланомы у женщин и мужчин.
Наиболее часто мутирующий ген у людей, больных раком, — это p53 или TP53 . Более чем в 50% случаев рака присутствует отсутствующий или поврежденный ген p53 . Приобретается большинство мутаций гена p53 . Мутации зародышевой линии p53 встречаются редко, но пациенты, которые их носят, подвергаются более высокому риску развития многих различных типов рака.
Онкогены. Они превращают здоровую клетку в раковую.Мутации в этих генах не передаются по наследству.
Два общих онкогена:
HER2, специализированный белок, контролирующий рост и распространение рака. Он содержится в некоторых раковых клетках. Например, раковые клетки груди и яичников.
Семейство генов RAS , которое заставляет белки участвовать в путях клеточной коммуникации, росте и гибели клеток.
генов репарации ДНК. Эти исправляют ошибки, сделанные при копировании ДНК.Многие из них действуют как гены-супрессоры опухолей. BRCA1 , BRCA2 и p53 — все гены репарации ДНК.
Если у человека есть ошибка в гене репарации ДНК, ошибки остаются неисправленными. Тогда ошибки становятся мутациями. Эти мутации могут в конечном итоге привести к раку, особенно мутации в генах-супрессорах опухолей или онкогенах.
Мутации в генах репарации ДНК могут передаваться по наследству или приобретаться. Синдром Линча является примером наследственного вида.Мутации BRCA1 , BRCA2 и p53 и связанные с ними синдромы также передаются по наследству.
Проблемы в понимании генетики рака
Исследователи многое узнали о том, как работают гены рака. Но многие виды рака не связаны с конкретным геном. Рак, вероятно, связан с множественными генными мутациями. Более того, некоторые данные свидетельствуют о том, что гены взаимодействуют с окружающей средой. Это еще больше усложняет наше понимание роли генов в развитии рака.
Исследователи продолжают изучать, как генетические изменения влияют на развитие рака. Эти знания привели к улучшениям в лечении рака, включая раннее выявление, снижение риска, использование таргетной терапии и выживаемость.
Дальнейшее изучение генетики рака может помочь врачам найти более эффективные способы:
Связанные ресурсы
Генетическое тестирование на риск рака
Понимание риска рака
Наследственные синдромы, связанные с раком
Что такое персонализированная противораковая медицина?
Как геномное тестирование принесло мне чувство контроля при метастатическом раке молочной железы
Дополнительная информация
Национальный институт рака (NCI): Генетика рака
NCI: Как генетические изменения приводят к раку (инфографика)
Мышечная дистрофия — Причины — NHS
Наследование мышечной дистрофии
У вас есть две копии каждого гена (за исключением половых хромосом).Вы наследуете копию от одного родителя, а другую копию от другого родителя. Если у одного или обоих ваших родителей есть мутировавший ген, вызывающий MD, он может быть передан вам.
В зависимости от конкретного типа БМ состояние может быть:
- рецессивным наследственным заболеванием
- доминантным наследственным расстройством
- сцепленным с полом (Х-сцепленным) расстройством
В некоторых случаях генетическая мутация, которая причины MD также могут развиваться как новое событие в семье. Это известно как спонтанная мутация.
Рецессивное наследственное заболевание
Если у вас рецессивное наследственное заболевание, это означает, что вы унаследовали измененную версию гена, вызывающего заболевание, от обоих ваших родителей (обе ваши копии гена изменены).
Если ребенок наследует измененную версию гена только от одного родителя, он станет носителем заболевания. Это означает, что они не затронуты, но есть вероятность, что у них будут дети, если их партнер также является носителем.
Если оба родителя несут измененную версию гена, вызывающего заболевание, существует:
- 1 из 4 шансов, что их ребенок будет иметь MD
- 1 из 4 шансов, что их ребенок будет здоров, но несет дефектный ген матери
- 1 из 4 шансов, что их ребенок будет здоровым, но несет дефектный ген отца
- 1 из 4 шансов, что их ребенок будет здоров (не унаследует никаких мутировавших генов)
Некоторые типы опорно-двигательного аппарата конечностей наследуются в этом способ.
Доминантное наследственное заболевание
Доминантное наследственное заболевание означает, что вам нужно унаследовать мутированный ген только от одного родителя, чтобы пострадать.
Это означает, что если у вас есть ребенок с здоровым партнером, вероятность того, что у вашего ребенка разовьется заболевание, составляет 50%.
Типы MD, наследуемые таким образом, включают миотоническую дистрофию, фациоскапуло-плечевую MD, окулофарингеальную MD и некоторые типы пояснично-конечностной MD.
Связанное с полом (Х-сцепленное) расстройство
Хромосомы — это длинные нитевидные структуры ДНК.У мужчины есть одна половая X-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщины — две X-хромосомы.
Расстройство, связанное с полом, вызвано мутацией в гене X-хромосомы. Поскольку у мужчин есть только одна копия каждого гена на Х-хромосоме, они будут затронуты, если один из этих генов будет мутирован.
Поскольку у женщин есть две копии Х-хромосомы, у них с меньшей вероятностью разовьется Х-сцепленное состояние, потому что нормальная копия хромосомы обычно может скрывать (маскировать) измененную версию.
Женщины все еще могут быть поражены Х-сцепленными расстройствами, но это состояние обычно менее тяжелое, чем когда изменение гена присутствует у пораженного мужчины.
Типы MD, унаследованные таким образом, включают MD Duchenne и Becker MD, поэтому эти состояния более распространены и более тяжелы у мужчин.
Спонтанные мутации генов
Спонтанные мутации генов иногда могут вызывать БМ. Здесь гены мутируют без видимой причины, изменяя способ функционирования клеток. Спонтанные генные мутации могут вызывать развитие MD у людей, у которых в семейном анамнезе не было этого заболевания.
Еще один способ воздействия на ребенка без семейного анамнеза — это рецессивное заболевание.Генные мутации могли присутствовать по обе стороны семьи на протяжении многих поколений, но, возможно, никого не затронули, пока ребенок не унаследовал копию измененного гена от обоих родителей.